-
fmr1 cgg allele size and prevalence ascertained through newborn screening in the united states
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1139
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
background: population screening for fmr1 mutations has been a topic of considerable discussion since the fmr1gene was identified in 1991. advances in understanding the molecular basis of fragile x syndrome (fxs) and ingenetic testing methods have led to new, less expensive methodology to use for large screening endeavors. a core criterion for newborn screening is an accurate understanding of the public health burden of a disease,considering both disease severity and prevalence rate. this article addresses this need by reporting prevalencerates observed in a pilot newborn screening study for fxs in the us. methods: blood spot screening of 14,207 newborns (7,312 males and 6,895 females) was conducted in threebirthing hospitals across the united states beginning in november 2008, using a pcr-based approach. results: the prevalence of gray zone alleles was 1:66 females and 1:112 males, while the prevalence of apremutation was 1:209 females and 1:430 males. differences in prevalence rates were observed among the variousethnic groups; specifically higher frequency for gray zone alleles in males was observed in the white groupcompared to the hispanic and african-american groups. one full mutation male was identified (>200 cgg repeats). conclusions: the presented pilot study shows that newborn screening in fragile x is technically feasible andprovides overall prevalence of the premutation and gray zone alleles in the usa, suggesting that the prevalence ofthe premutation, particularly in males, is higher than has been previously reported.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی رفتار دیوار های جداکننده ی رایج در کشور در زلزله
-
بررسی عوامل مؤثر در مهاجرت مردم شهرستان ایوان
-
تحلیل و طراحی تونل در زمین های لهیده
-
بررسی تأثیر بهینه سازی توپولوژی براساس قابلیت اعتماد در سازه های پیوسته
-
آنالیز دو بعدی مواد تراکم ناپذیر به روش توابع پایه هموار با ارضاء دقیق شرط تراکم ناپذیری
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی رابطه پیش بینی مدیریت از سود با ریسک پذیری مدیران در شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
عامل های موثر در ازدواج موفق
-
واکاوی مبانی فقهی ممنوعیت تخریب محیط زیست
-
بررسی نقش سیستم های سایه اندازی تطبیق پذیر در مصرف انرژی و مکانیزم حرکتی آن ها
-
factors improving financial decisions senior executives of private companies alborz province (department of industrial golrang)
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :