-
detecting somatic point mutations in cancer genome sequencing data: a comparison of mutation callers
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1719
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
background: driven by high throughput next generation sequencing technologies and the pressing need to deciphercancer genomes, computational approaches for detecting somatic single nucleotide variants (ssnvs) have undergonedramatic improvements during the past 2 years. the recently developed tools typically compare a tumor sampledirectly with a matched normal sample at each variant locus in order to increase the accuracy of ssnv calling. theseprograms also address the detection of ssnvs at low allele frequencies, allowing for the study of tumor heterogeneity,cancer subclones, and mutation evolution in cancer development. methods: we used whole genome sequencing (illumina genome analyzer iix platform) of a melanoma sample andmatched blood, whole exome sequencing (illumina hiseq 2000 platform) of 18 lung tumor-normal pairs and sevenlung cancer cell lines to evaluate six tools for ssnv detection: ebcall, jointsnvmix, mutect, somaticsniper, strelka, andvarscan 2, with a focus on mutect and varscan 2, two widely used publicly available software tools. default/suggestedparameters were used to run these tools. the missense ssnvs detected in these samples were validated through pcrand direct sequencing of genomic dna from the samples. we also simulated 10 tumor-normal pairs to explore theability of these programs to detect low allelic-frequency ssnvs. results: out of the 237 ssnvs successfully validated in our cancer samples, varscan 2 and mutect detected the mostof any tools (that is, 204 and 192, respectively). mutect identified 11 more low-coverage validated ssnvs than varscan2, but missed 11 more ssnvs with alternate alleles in normal samples than varscan 2. when examining the false calls ofeach tool using 169 invalidated ssnvs, we observed >63% false calls detected in the lung cancer cell lines had alternatealleles in normal samples. additionally, from our simulation data, varscan 2 identified more ssnvs than other tools,while mutect characterized most low allelic-fraction ssnvs. conclusions: our study explored the typical false-positive and false-negative detections that arise from the use ofssnv-calling tools. our results suggest that despite recent progress, these tools have significant room for improvement,especially in the discrimination of low coverage/allelic-frequency ssnvs and ssnvs with alternate alleles in normalsamples.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
مقایسه اثر سالیسیلیک اسید بر جوانه زنی و رشد درمنه دشتی و درمنه کوهی تحت تنش کلرید سدیم
-
بررسی مشخصات رئولوژیکی و مکانیکی ملات سبک خودتراکم حاوی سبکدانه لیکا و پرلیت و الیاف فلزی کوتاه
-
تأثیر دانه بندی مصالح سنگی بر رفتار هسته بتن آسفالتی در سدهای خاکی و سنگریز ه ای
-
gd&t-based characterization of short-range non-contact 3d imaging systems
-
role of languages in modern narrative and characterization: stylistic comparison of transitivity between mrs. dalloway and [i] am probably lost
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
توسعه خدمات گردشگری ایران در شرایط شیوع ویروس کرونا (با تاکید بر پتانسیل های بالقوه موجود)
-
بهبود بخشی مشکلات املایی دانش آموزان با استفاده از روش های نوین آموزش املا و وسایل کمک آموزشی هوشمند (برد، پروژکتور و رایانه)
-
ماهیت حقوقی و مسئولیت کیفری اعمال مجرمانه مجانین و دیوانگان
-
تاثیر نوع صنعت و استراتژی های کارآفرینی در پیش بینی مالیات بر ارزش افزوده اقتصادی و صنعتی با استفاده از مدل پرسپترون
-
footing soil pressure from biaxial loading
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :