محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
بیوشیمی مولکولی و سلولی 2013
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • a novel mutation of the lmna gene in a family with dilated cardiomyopathy, conduction system disease, and sudden cardiac death of young females

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 1220
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
     the lmna gene, which encodes the nuclear envelope protein lamin a/c, is considered to be the most common autosomal disease gene associated with familial dilated cardiomyopathy. to date, each mutation of the lmna gene has been associated with a specific disease phenotype. clinical data, family histories, and blood samples were collected from 27 biological members of a family with dilated cardiomyopathy, prominently occurring as heart failure and conduction system disease with a high incidence of sudden cardiac death in young females. twelve exons of the lmna gene were screened for nucleotide alterations. a novel insertion mutation (nucleotide 1526insa, amino acid t510y) in exon nine of the lmna gene was identified in seven subjects (7/27, 25.9 %). this reveals that the lmna gene insertion mutation (t510y frameshift mutation) can cause dilated cardiomyopathy, conduction system disease, and sudden cardiac death without skeletal myopathy, clinically manifested with early onset, severe symptoms, and poor prognosis.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها