-
مطالعه کروموزومی سندرم بلوم: گزارش یک مورد
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1987
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
سندروم بلوم (bloom)، یک بیماری نادر ارثی با توارث اتوزوم مغلوب است. این سندرم شامل قرمزی و تلانژکتازی ناحیه صورت به شکل پروانه، کوتاهی قد و حساسیت به نور آفتاب می باشد. در این گزارش مرد 22 ساله ای معرفی می شود که به دلیل قرمزی و تلانژکتازی های سطحی صورت (مانند لوپوس اریتماتو) مراجعه کرده است. ضایعات بیمار در تابستان تشدید می شد. سایر مشکلات بیمار شامل قد کوتاه ولی متناسب، چهره همانند پرنده و لکه های شیرقهوه بود. مطالعه کروموزوم های بیمار ناپایداری کروموزومی شامل شکستگی، فاصله دار شدن و قطعه قطعه شدن را در 90٪ کروموزوم های مرحله متافاز نشان داد. با توجه به یافته های بالینی و مطالعه کروموزومی تشخیص سندرم بلوم تایید گردید.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی تطبیقی ساختار مراکز مدیریت بحران در ایران و آمریکا
-
تحلیل و بررسی آماری داده های شاخص آلودگی هوای تهران از سال 1381 الی 1387
-
یادگیری مشارکتی در سیستم های چندعاملی بر مبنای خبرگی مرکب
-
synthesis of bifunctional mesoporous silica spheres as potential adsorbent for ions in solution
-
electrothermal performance of an activated carbon honeycomb monolith
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
ویژگیها، تشخیص و روش های درمان ساس تختخواب به عنوان یک مشکل بهداشتی رو به رشد در مکان های عمومی
-
قلمرو جهانی شدن و مسئله ارتباطات انسانی
-
شناسایی و رتبه بندی عوامل مؤثر برافزایش و کاهش انگیزه کارکنان شهرداری منطقه 1 شهرستان خرم آباد
-
بررسی حسابداری منابع انسانی بعنوان ابزار قدرتمند و با ارزش یک سازمان
-
the evaluation of temporary shelter areas locations using geographic information system and analytic hierarchy process
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :