• بررسی ژنتیکی تب مدیترانه ای خانوادگی در روستایی با شیوع بالای بیماری در آذربایجان شرقی

    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 906
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    تب مدیترانه ای خانوادگی (fmf) نوعی بیماری ارثی است که بر اثر جهش در ژن mefv ایجاد می شود. شیوع ناقلان در جمعیت های ترک، ارمنی، و عرب بالاست، اما اطلاعی از فراوانی و طیف جهش های mefv در کشورهای مجاور ایران در دسترس نیست. در پژوهش حاضر پسربچه ای 8 ساله با علائم تب دوره ای و درد در ناحیه شکم بررسی شد. ژنوتیپ بیمار با روش هیدریزاسیون معکوس برای دوازده گونه شایع mefv تعیین شد. نتایج نشان داد که او و افراد متعددی در خانواده دارای جهش هایی به صورت هتروزیگوت مرکب یا هوموزیگوت هستند. با انجام آزمایش روی افراد بدون علائم از همان روستا مشخص شد که فراوانی آللی جهش نزدیک به 22% است که تا امروز یکی از بالاترین فراوانی های گزارش شده است.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها