-
توزیع فراوانی جهش های آلفا-تالاسمی در استان خوزستان
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1168
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
آلفا، تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولا به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ازجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 1377 تا1385، 114 بیمار با علائم کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک و میزان طبیعی hba2 از استان خوزستان انتخاب شدند. در ابتدا سه جهش شایع آلفا-تالاسمی، شامل –med, -α4.2,- α3.7، به روش تکثیر gap-pcrبررسی شد. در مرحله بعد، افرادی که جهشی در آنان یافت نشده بود، توسط نوار آلفا-گلوبین (assay alpha-globin strip) از نظر 9 جهش دیگر بررسی شدند. در مواردی که باز هم جهشی پیدا نشد، تعیین توالی dna صورت گرفت. در 84.2% موارد جهش بیمار تشخیص داده شد و در 15.8% هیچ گونه جهش آلفا-تالاسمی مشخص نشد. جهش ها در 79.2% حاملان به صورت سیس و در 13.5% موارد به صورت ترانس بود و در %7.3 موارد دو جهش به صورت سیس شناسایی شد. حذف تک ژنی –α3.7شایع ترین جهش آلفا-گلوبین در این جمعیت و در برگیرنده %55.2 جهش های آلفا-تالاسمی در خوزستان بود. دوازده جهش دیگر عبارت بودند از –αpa2(gaa) , --med, α cd59, α cd21, αst, anti 3.7 triplication, αcs, αpa1(aag), αcd14, α-5m, -αcd19, -α4.2پژوهش اخیر پراکندگی جهش های آلفا-تالاسی را در بزرگ ترین جمعیت بیماران دچار کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک که در خوزستان انجام شده، نشان می دهد. جهت توسعه و بهبود تشخیص مولکولی این بیماری بررسی 10 جهش به دست آمده در بیماران مشکوک در استان توصیه می شود.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی ارتباط عوامل ترومبوفیلیک با شدت خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی a شدید
-
برهمکنش سینه کار و دستگاه حفاری (epb) در زمین های سست شهری (مطالعه موردی: متروی مشهد خط 2)
-
انتخاب ویژگی برای داده های بزرگ با استفاده از الگوریتم ژنتیک ترکیبی موازی به کمک برنامه نویسی cuda
-
کاربرد مهار کابلی در مقاوم سازی عرشه پلها
-
effects in the anomalistic period of celestial bodies due to a logarithmic correction to the newtonian gravitational potential
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی رابطه بین رهبری معنوی با اشتیاق شغلی و کارآفرینی سازمانی کارکنان دانشگاه های آزاد اسلامی استان گلستان ( نقش رهبری معنوی در کارآفرینی سازمانی)
-
بررسی تاثیر اثر بخشی کمیته حسابرسی و کیفیت حسابرسی بر کیفیت افشای داوطلبانه
-
بررسی رابطه ی بین طرحواره های ناسازگار با وسواس فکری - اجباری دانش آموزان پسر مقطع متوسطه
-
the effects of the emergence of new information technologies and the efficiency of tax collection
-
utilization of soft computing for risk assessment of a tunneling project using geological units
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :