-
نمای بالینی نشانگان سفالو-پلی سین داکتیلی کریگ، در یک بیمار دچار حذف در بازوی کوتاه کروموزوم 7
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1181
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
در این گزارش کودک یک ماهه، با علائمی از نشانگان سفالو-لی سین داکتیلی کریگ، همراه با یافته های اضافی دیگر گزارش می شود. بررسی کاریوتایپ با قدرت تفکیک بالا، حذف بینابینی بازوی کوتاه کروموزوم 7، با شکستگی در نقاط p13 و p15 را نشان داد. این بیمار دچار شکاف کام، تنگی مجرای خارجی گوش، فتق نافی، فت مبغنی، پرمویی، فرورفتگی بالایساکروم و زائده پوستی بالای شکاف سرین نیز بود. اما بزرگی سر و بلندی و برآمدگی پیشانی که معمولا در این نشانگان وجود دارد، در این بیمار دیده نشد. پر مویی قبلا در پنج مورددچار حذف 7p13 گزارش شده است. بر اساس مشاهدات ما و دیگران، احتمالا این ژن مسوول علائم بالینی در این نشانگان است.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
رهگیری شهاب سنگ ها
-
بررسی روشهای کاهش و حذف آلودگی نفتی (pahs) در آبهای دریا (خلیج فارس)
-
finite reasons for safety
-
mixed caputo fractional landau inequalities
-
numerical range of self-inverse matrices
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
نقش سواد رسانه بر سواد سلامت زنان در استفاده از فضای مجازی مطالعه موردی: زنان شهرستان محمود آباد استان مازندران
-
آسایش در خانه مطالعه موردی: خانه تاریخی بهنام تبریز
-
مروری بر ادبیات نظری تجربی در خصوص تأثیر شرایط اقتصاد کلان بر ریسک حسابرسی
-
ارائه راهکارهای تامین منابع درآمدهای پایدار شهری مطالعه موردی: شهرداری مهاباد
-
مدل شناسایی و جذب فناوری های کلیدی در شرکت های کوچک تا متوسط (sme)
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :