• ژنتیک اختلالات کانال یونی در بیماری های اعصاب کودکان

    نویسندگان :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 1163
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    بسیاری از اختلالات کانال های یونی باعث بروز بیماری های حمله ای (پاروکسیسمال) در کودکان می شود. اختلالات کانال های یونی شامل کانال های وابسته به ولتاژ سدیم (scnia، scn2a و scn9a) و پتاسیم (kcnq2 و kcnq3) است و باعث بروز فنوتیپ های متفاوت نشانگان های اپی لپتیک، بیماری های عصبی-عضلانی و نشانگان نادر اختلال درد شدید حمله ای می شود. اختلالات کانال های یونی وابسته به لیگاند شامل گیرنده های گابا و گلایسین است. جهش های gabaa سبب انواع فنوتیپ های اپی لپتیک می شود و جهش های گیرنده گلایسین بیماری هیپراکپلکسی یا نشانگان مادرزادی کودک سفت را به دنبال دارد. در این نوشته، اختلالات کانال های یونی مرو شده است.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها