-
ژنتیک کرانیوسینوستوز
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 4174
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
کرانیوسینوستوز به اتصال زودرس یک یا چند درز (سوچور) جمجه گفته می شود. شیوع این حالت در هر 2000 تولد زنده است. عملکرد سوچورها شامل شکل دهی جمجمه در مجرای زایمانی، رشد استخوان های جمجمه هم زمان با رشد مغز و جذب ضربات مکانیکی در کودکی است. کرانیوسینوستوز سبب تغییر شکل جمجه و بسته شدن زودرس فونتانل ها می شود. در صورت وجود ناهنجاری هم زمان یا تاخیر تکاملی، احتمال یک نشانگان وجود دارد. بیش از 180 نشانگان وجود دارد که کرانیوسینوستوز یکی از علائم آنهاست. تعیین جنبه های بالینی و مولکولی این نشانگان ها پیشرفت زیادی داشه است. جهش در ژن های msx2، twist1، fgfr1، fgfr2 و fgfr3 شایع ترین و شناخته شده ترین علت این نشانگان ها هستند. با این حال، حدود 85% موارد با نشانگان خاصی مرتبط نیست (موارد غیر سندرمی). هم چنین در بسیاری موارد جهش خاصی شناسایی نمی شود. ارزیابی بالینی بیماران شامل سابقه دقیق پیش از تولد و تعیین مواجهه با تراتوژن ها، سابقه خانوادگی در سه نسل و بررسی سایر اعضاء است. توارث اتوزومی غالب و تظاهرات متغیر بسیاری از بیماری ها نشان دهنده لزوم معاینه بالینی دقیق بیماران و نزدیکان درجه یک آنها از لحاظ ناهنجاری های خفیف است. به علت تظاهرات مختلف، در صورت تعیین یک جهش در بیمار، باید پدر و مادر نیز بررسی شوند. در انواع اتوزومی غالب کرانیوسینوسیتوز، افراد حامل جهش با احتمال50% ژن معیوب را به فرزندان منتقل می کنند. حتی در صورتی که جهش در پدر و مادر یافت نشود، احتمال تکرار اندکی (1%>) به سبب موزاییسم احتمالی وجود دارد. کرانیوسینوستوز غیر سندرمی توارث چند عاملی دارد و خطر عود آن در مورد سوچورهای کرونال 5% و در مورد سوچورهای ساژیتال 1% است. در این مقاله، با انواع این مشکل و دلایل ژنتیکی آن آشنا می شویم.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
مقایسه اثر آنتی میکروبیال گوتاپرکای حاوی کلسیم هیدروکساید و خمیر کلسیم هیدروکساید
-
کاربرد تبدیل موجک پیوسته در تشخیص ناهنجاری محتوای کل چگالی الکترون قائم زلزله ی اهر، ایران، 11 آگوست 2012
-
بررسی تأثیر گودبرداری بر میزان خسارت وارده به سازه های بالادست
-
استفاده از اراضی بستر رودخانه ها و منابع آبی (بر اساس قوانین و مقررات)
-
ارزیابی عملکرد شهرهای جدید ایران در جذب سرریز جمعیت مادرشهرها (مطالعه موردی: شهر جدید مجلسی)
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
اصول طراحی زمین بازی کودکان براساس تصورات کودکانه نمونه موردی : پارک های منطقه یک شهر زنجان
-
چگونگی و حد و حصر رابطه دختر و پسر قبل از ازدواج از نظر آیات و روایات
-
جایگاه فقهی و حقوقی معاملات معارض در حقوق موضوعی ایران
-
طراحی چارچوبی برای مدیریت منابع انسانی کارآفرین محور در بخش دولتی
-
بررسی رابطه بین مدیریت سود مبتنی بر فروش دارائی های بلندمدت و وجوه نقد حاصل از عملیات در شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :