-
مروری بر دیستروفینوپاتی ها
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1303
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
دیستروفینوپاتی ها که از جمله شامل دیستروفی عضلاتی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر هستند، از شایع ترین بیماری های ژنتیکی کودکان محسوب می شوند. علت این بیماری ها نقص در پروتئین دیستروفن است. در دو دهه اخیر، با پیشرفت علم ژنتیک، دانش ما درباره آسیب زایی و ماهیت این بیماری ها به طور چشمگیری افزایش یافته است. با وجود درمان های دارویی، مانند کورتیکوستروئیدها، درمان های توان بخشی و اقدامات مراقبتی بهتر و امید بیشتر به زندگی در بیماران دچار دیستروفی های عضلانی دوشن و بکر، این بیماری ها هم چنان لاعلاج هستند. به همین خاطر درمان های جدیدی، مانند ژن درمانی، در حال گسترش است. در این مقاله، ژنتیک، آسیب زایی، علائم بالینی، تشخیص و درمان این گروه از بیماری ها به اختصار مرور شده است.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
آنالیز سازه های خرپایی با استفاده از روش مجتمع نیروها و مقایسه آن با روش سختی
-
راهبردهای توسعه پایدار گردشگر
-
بررسی تاثیر شبکه های اجتماعی مجازی بر هویت اجتماعی
-
میزان تاثیر ابعاد ظرفیت جذب دانش بر توسعه کارآفرینی سازمانی در صنعت بانکداری (مورد مطالعه : بانک ملت)
-
cystic fibrosis with a unusual presentation in monozygotic twins
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
فراتحلیل رابطه هوش معنوی با تاب آوری
-
تجزیه و تحلیل سیستماتیک سیستم های مدیریت محیطی در شرکت های کوچک و متوسط: مسیرهای تحقیقاتی ممکن از یک وضعیت کنترل و حسابداری مدیریت
-
نقد کاربست ساختگرایی تکوینی گلدمن بر رمان های فارسی
-
پیاده سازی حمله الکترومغناطیس بر روی سیستم رمزنگاری aes با ساخت پروبی بهینه و با حساسیت بالا
-
ابعاد حقوقی پیوستن ایران به ای ال تی اف
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :