• نشانگان گریسلی: گزارش یک مورد مبتلا به نوع 2 این نشانگان

    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 5122
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    نشانگان گریسلی نوع 2 یک بیماری اتوزومی مغلوب است. علائم ظاهری بیماری شامل تغییر رنگ موها به نقره ای، همراه با نقص ایمنی اولیه است. جهش در ژنrab27a مسؤول ایجاد این بیماری است. در این گزارش، جهش مسؤول ایجاد نشانگان گریسلی در پسر 3 ساله ای که با علائم ذکرشده ارجاع شده بود، معرفی می شود. این بیمار دچار علائم بالینی دال بر نقص ایمنی اولیه و موی نقره ای درخشان بود. پدر و مادر این بیمار ازدواج خویشاوندی داشتند و هر دو برای این جهش هتروزیگوت بودند. برادر فرد بیمار نیز با علائمی مشابه فوت کرده بود، ولی بیمار یک خواهر سالم 6 ساله هم داشت. تاکنون اغلب جهش های گزارش شده در ایران در اگزون 6 ژن rab27a بوده و جهش موجود در این بیمار نیز، در مقایسه با سایر نقاط دنیا، تاکنون تنها در بیماران ایرانی دیده شده است.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم