-
نشانگان گریسلی: گزارش یک مورد مبتلا به نوع 2 این نشانگان
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 5122
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
نشانگان گریسلی نوع 2 یک بیماری اتوزومی مغلوب است. علائم ظاهری بیماری شامل تغییر رنگ موها به نقره ای، همراه با نقص ایمنی اولیه است. جهش در ژنrab27a مسؤول ایجاد این بیماری است. در این گزارش، جهش مسؤول ایجاد نشانگان گریسلی در پسر 3 ساله ای که با علائم ذکرشده ارجاع شده بود، معرفی می شود. این بیمار دچار علائم بالینی دال بر نقص ایمنی اولیه و موی نقره ای درخشان بود. پدر و مادر این بیمار ازدواج خویشاوندی داشتند و هر دو برای این جهش هتروزیگوت بودند. برادر فرد بیمار نیز با علائمی مشابه فوت کرده بود، ولی بیمار یک خواهر سالم 6 ساله هم داشت. تاکنون اغلب جهش های گزارش شده در ایران در اگزون 6 ژن rab27a بوده و جهش موجود در این بیمار نیز، در مقایسه با سایر نقاط دنیا، تاکنون تنها در بیماران ایرانی دیده شده است.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی رابطه ساده و چندگانه فرهنگ مدرسه با اعتماد و تعهد سازمانی کارکنان مدارس راهنمایی (دبیرستان دوره اول ) دخترانه شهر اهواز
-
environmental effects on the identified natural frequencies of the dowling hall footbridge
-
wavelet entropy based algorithm for fault detection and classification in facts compensated transmission line
-
high-power electronics thermal management with intermittent multijet sprays
-
finite deformation of 2-d laminated curved beams with variable curvatures
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
آنالیز انواع حملات ddos و چگونگی تشخیص آن در رایانش ابری
-
نقش کنترل های داخلی بر رابطه میان روابط سیاسی و مدیریت سود
-
کارایی سرمایه گذاری: مروری بر مفاهیم و مدل ها
-
ارایه الگوهای طراحی پژوهشکده نانو فناوری با رویکرد معماری اکوتک
-
modification of classical horseshoe spillways: experimental study and design optimization
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :