محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • گزارش یک مورد نشانگان کوداس در یک دختر ایرانی

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 834
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    شانگان کوداس با مجموعه علائم چشمی ،مغزی، دندانی، گوشی و اختلالت اسکلتی مشخص می شود. بیماران دچار تأخیر تکاملی، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، شلی عمومی، کاتاراکت، پتوز، دندان های غیرطبیعی، گوش های بدشکل، ناشنوایی، شیاردار بودن نوک بینی و یافته های پرتوشناختی، شامل دیسپلازی اسپوندیلواپی فیزیال، تأخیر بلوغ استخوانی و شیارهای کرونال در ستون مهره ها، هستند. علت زمینه ای در نشانگان کوداس هنوز مشخص نیست، اما این بیماری احتمالاً به سبب نقص در ژن کلاژن ایجاد می شود. در این گزارش، برای اولین بار، یک دختر ایرانی با علائمی مشابه نشانگان کوداس معرفی می شود. این بیمار تأخیر رشد و تکامل، چهره دیسمورفیک، کاتاراکت، دندان های غیرطبیعی، تغییر شکل گوش داشت و در تصاویر پرتوشناختی دیسپلازی متافیزیواپی فیزیال مشهود بود. این کودک حاصل ازدواج خویشاوندی است که احتمال توارث اتوزومی مغلوب را در این نشانگان افزایش می دهد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها