محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • بررسی جهش های موجود در ژن های rag1 و ada در بیماران دچار نقص ایمنی ترکیبی شدید (scid): گزارش چند جهش جدید

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 1824
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -

    بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید (scid) یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و به صورت وابسته به x و اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن های rag1، rag2، jak3، artemis، cd45  و il7r ایجاد می شود. برای تأیید ژنتیکی بیماران مشکوک به scid مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی که بر اساس علائم بالینی و آزمایشگاهی تشخیص داده شده و به پیوند مغز استخوان نیاز داشتند، بررسی ژنتیکی بر روی ژن های ada وrag1 صورت گرفت. علت انتخاب این دو ژن فنوتیپ بالینی بیماری (t-b-) بود که در آن جهش در ژن های یادشده وجود دارد. بررسی ژن توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) و توالی یابی انجام شد. در این بررسی دو جهش جدید در ژن (e136k, n203d) adaوسه جهش در ژن (h249r, w896,k820r)rag1شد که دو مورد آن پیشتر گزارش نشده بود.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها