-
طبقه بندی و پاتوفیزیولوژی بیماری های متابولیک
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 894
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
در سال های اخیر به دلیل مهار بیماری های عفونی، تغذیه ای و روده ای، بیماری های ژنتیکی و متابولیک از علل عمده مراجعه به متخصصان کودکان، نورولوژیست ها، مشاوران و متخصصان ژنتیک شده است. این بیماری ها سبب اشغال شدن 20 تا 30% تخت های بیمارستانی و حدود 20% موارد مرگ ومیر دوران نوزادی و کودکی می شوند. از زمانی که گارود، در ابتدای قرن بیستم میلادی، اختلالات سرشتی متابولیسم را به جامعه پزشکی معرفی کرد، تاکنون بیش از 500 نوع بیماری متابولیک شناسایی و طبقه بندی شده است. در مسیرهای متابولیک گوناگون درون سلولی واکنش های بسیاری واقع می شود تا سلول ها بتوانند وظایف حیاتی خود را به انجام برسانند. در این واکنش ها مولکول های ریز یا درشت بیوشیمیایی، با کمک آنزیم های اختصاصی، به مواد جدیدتری تبدیل می شوند. نبود یا نقص آنزیم در یک مرحله سبب توقف مسیر متابولیک می شود که نتیجه آن انباشته شدن برخی مواد و متابولیت های آنها، یا کمبود برخی مواد ضروری و نهایتاً آپوپتوز یا مرگ سلولی و بروز یک فنوتیپ معلولیت زا یا مرگ خواهد بود. در این مقاله تلاش می شود به اختصار ویژگی های بالینی، پاتوفیزیولوژیک و طبقه بندی این دسته از بیماری ها توضیح داده شود. هم چنین سعی می شود تا همکاران با پیشرفت ها، ابزارها و فناوری های جدید که برای تشخیص، درمان، پیشگیری و غربالگری به کار می روند، آشنا شوند. بدیهی است که با اشراف به نکات یادشده، می توان هنگام مواجهه با این بیماری ها رویکرد منطقی تری داشت. زیرا برخی از این بیماری ها در صورت مداخله به هنگام و استفاده از درمان های اختصاصی، مهارشدنی هستند. در مورد بیماری هایی که در حال حاضر درمان نمی شوند، رسیدن به تشخیص صحیح کمک خواهد کرد تا به خانواده های مبتلا اطلاعات دقیقی ارائه شود و در نتیجه، با انجام مشاوره ژنتیک مناسب می توان برای پیشگیری از تکرار فاجعه در بارداری های بعدی اقدام کرد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
حسابداری منابع انسانی و افزایش کارایی و اثربخشی بهره وری در سازمان
-
بررسی اندیشه های کامران دیبا در طراحی فرهنگسرای نیاوران
-
رهیافت های زیبایی در پایداری شهر (با نگاهی به ارزش های کالبدی بافت تاریخی)
-
تاثیر فعالیت های لرزه ای در ناپایداری شیروانی های سنگی در منطقه آوج
-
بررسی تأثیر آموزش بر تغییر قند خون بیماران دیابتی
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی ضرورت کشاورزی شهری در راستای دستیابی به برنامه ریزی سلامت در کلان شهر مشهد
-
بررسی رابطه بین ابعاد رهبری پدرسالارانه و آوای سازمانی با تاکید بر نقش تعدیل کننده تسهیم دانش کارکنان شعب بانک صادرات استان گلستان
-
مکانیزم جایگاه قرینه و تبیین دلالت اثبات دعاوی
-
تأثیر تسهیم دانش، تمایل به یادگیری و فناوری اطلاعات بر فراموشی سازمانی هدفمندبا مطالعه نقش تعدیل گر عدالت سازمانی ادراک شده
-
an examination of crash severity differences between male and female drivers, using logistic regression model
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :