محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • اپیدر مولیز بولوزا: دیدگاه ژنتیک بالینی

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 1196
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    پیدرمولیز بولوزا (eb) یک بیماری نادر ژنتیکی است که سبب نازکی شدید و شکنندگی پوست و در نتیجه، تشکیل آسان تاول می شود. تشکیل تاول در واکنش به آسیب یا سایش پوست تسریع می شود. اپیدرمولیز بولوزای ساده (ebs) یکی از انواع شایع این بیماری است. علائم و نشانه های بیماری بسیار متنوع است. ممکن است در موارد خفیف تاول ها ابتدا روی دست ها و پاها پیدا شود. معمولاً این تاول ها بدون بر جا گذاشتن اسکار ترمیم می شوند. اما در موارد شدید بیماری، تاول های گسترده ای ایجاد می شود که ممکن است به عفونت، کم آبی و دیگر مشکلات طبی منجر شود. محققان چهار نوع مهم از اپیدرمولیز بولوزای ساده (ebs) را تشخیص داده اند که به واسطه جهش در ژن های خاصی به وجود می آیند. این چهار نوع عبـارتند از ebs-wc، ebs-k، ebs-mp و ebs-dm که خفیف ترین آنها نوع ebs-wc است. جهش در ژن های krt5 و krt14 مسؤول بروز این چهار نوع بیماری است. این ژن ها دستورالعملی برای ساخت پروتئینی به نام کراتین تهیه می کنند. کراتین مسؤول استحکام و انعطاف پذیری لایه اپیدرم است. جهش در ژن های krt5 و krt14 سلول های اپیدرم پوست را نازک و شکننده می کنند و به آن آسیب می رساند. در این مقاله مروری با ژنتیک بیماری اپیدرمولیز بولوزا و راه های تشخیص انواع آن آشنا خواهیم شد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها