-
بررسی بالینی، همه گیر شناختی و ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (sma) نوع i در یک جمعیت نمونه ایرانی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 1253
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
آتروفی ای عضلانی نخاعی (smas) از بیماری های شایع ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب هستند. این بیماری ها از نظر ژنتیکی و فنوتیپی بسیار ناهمگون (هتروژن) هستند. شیوع این بیاری ها را از 1 مورد در 6000 تا 1 مورد در 25000 نوزاد زند ذکر شده است. بنابراین، فراوانی ناقلان جهش ها 1 در 40 تا 1 در 80 نفر در جمعیت است. بیش از 90 درصد افراد مبتلا به sma، فاقد هر دو نسخه اگزون هفتم ژن smn1 هستند. فقدان smn1 به علت حذف یا واژگونی ژنی و تبدیل آن به smn2 رخ می دهد. بر اساس اطلاعات ما، هیچ مطالعه بزرگ جمعیتی و همه گیر شناختی در مورد ان بیماری ها در ایران انجا نگرفته است و آگاهی ما در مورد فراوانی، شیوع بیماری و شیوع ناقلان بسیار محدود و نارسا است. به دلیل فراوانی ازدواج های خویشاوندی در ایران، به نظر می رسد که فراوانی sma در جمعیت ایرانی نسبتا بالا باشد. با این پیش فرض، تصمیم گرفته شد به عنوان قدم اول، یک پژوهش همه گیرشناختی به منظور بررسی شیوع بیماری sma i، شیوع ناقلان، گستره نشانه های بالینی و شدت آنها، و فراوانی ازدواج های خویشاوندی در پدر و مادر بیماران انجام شود. طی دو سال، 30734 تولد زنده در زایشگاه های منتخب پیگیری و 4 نوزاد مبتلا به sma نوع i شناسایی شدند. در مطالعه ما فراوانی بیماری 1,sma 1در 7683 و شیوع ناقلان 1 در 43 بود. در پرونده یکی از بیماران نوع خویشاوندی پدر و مادر ذکر نشده بود و با تماس مکرر هم به آنها دسترسی پیدا نکردیم. از سه خانواده دیگر، دو خانواده ازدواج خویشاوندی درجه 3 و درجه 4 داشتند.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی ارتباط عوامل ترومبوفیلیک با شدت خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی a شدید
-
بررسی تأثیر اعتماد اجتماعی و پایگاه پایگاه اقتصادی–اجتماعی مخاطبان بر میزان استفاده خانواده ها از رسانه ملی و شبکه های ماهواره ای: مطالعه موردی شهر رامهرمز
-
بررسی میدانی اندرکنش لرزه ای خاک-شمع-سازه مبتنی بر ارتعاشات محیطی (مطالعه موردی: پایه های مونوریل شهر کرمانشاه)
-
ایجاد فرهنگ برای سازمان های کارآفرین
-
pmbp: patchmatch belief propagation for correspondence field estimation
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
هرمنوتیک و حقیقت در رساله ی "ایون" افلاطون
-
سکوت قانون و روش شکست آن
-
رابطه ی فعالیت بدنی منظم با هوش معنوی و بهزیستی روان شناختی در سالمندان شهر تهران
-
ارزیابی ماژولهای سیستم مدیریت دانش برای جاری سازی مدیریت دانش 2.0 در سازمان
-
liveability dimensions in new town developments: an overview of senri new town and purbachal new town
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :