محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
ژنتیک
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • نشانگر تانز-بروکز (tbs): گزارش اولین مورد نشانگر تانز-بروکز به همراه هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1392/07/24
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
    • تعداد بازدید: 922
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و یا انتقالی (65%)، انگشت غیر طبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در 27% موارد، ناهنجاری های قلبی در 25% موارد و ناهنجاری های دستگاه تناسلی در 36% موارد دیده می شود. عقب مانگی ذهنی تنها در 10% موارد گزارش شده است. در این مقاله دختر 8 ساله ای با لاله گوش غیر طبیعی، ناشنوایی، انگشت شست غیر طبیعی، کلیه های کوچک، و سابقه عمل جراحی مقعد سوراخ نشده و فیستول رکتوواژینال معرفی می شود. وی هم چنین مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال است که با توجه به مرور مقالات، این اولین مورد نشانگان تانز_پبروکز (tbs) است که با هیپرپلازی مادرزادی آدرنال همراه شده است.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها