-
تشخیص و درمان موکوپلی ساکاریدوز
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 2052
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
برای همکارانی که تجربه کافی در تشخیص، مدیریت و پیگیری بیماری های نادر ژنتیکی دارند، چهره و فنوتیپ بیماران مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز (mps) کاملا شناخته شده است و آن ها مشکل چندانی در تشخیص بالینی این بیماران ندارند. موکوپلی ساکاریدوزها گروهی از بیماری های ژنتیکی هستند که به جز نوع ii با الگوی وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شوند. موکوپلی ساکاریدوز نوع ii (بیماری هانتر) توارث وابسته به x مغلوب دارد. علت بیماری جهش ژنتیکی در ژن های مسوول تولید آنزیم های لیزوزومی دخیل در مسیر شکسته شدن مولکول های درشت گلیکوز آمینو گلیکان هاست. نتیجه نقص آنزیمی انباشته شده این مولکول ها در لیزوزوم های داخل سلولی است. اگر میزان انباشتگی از یک حد آستانه بگذرد، بیماران دچار نشانه های مشخص بیماری می شوند. مبتلایان معمولا در چند ماه یا چند سال اول ( بر حسب اینکه به کدام نوع مبتلا باشند) علامتی ندارند و رشد و نمو اغلب آن ها طبیعی است. پس از شرع نشانه ها به تدریج چهره بیماران تغییر می کند و بیماران سیر قهقهرایی شدید یا خفیفی را طی می کنند و نهایتا زمین گیر می شوند و از پا در می آیند.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی ارتباط عوامل ترومبوفیلیک با شدت خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی a شدید
-
بررسی تأثیر اعتماد اجتماعی و پایگاه پایگاه اقتصادی–اجتماعی مخاطبان بر میزان استفاده خانواده ها از رسانه ملی و شبکه های ماهواره ای: مطالعه موردی شهر رامهرمز
-
بررسی میدانی اندرکنش لرزه ای خاک-شمع-سازه مبتنی بر ارتعاشات محیطی (مطالعه موردی: پایه های مونوریل شهر کرمانشاه)
-
ایجاد فرهنگ برای سازمان های کارآفرین
-
pmbp: patchmatch belief propagation for correspondence field estimation
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
هرمنوتیک و حقیقت در رساله ی "ایون" افلاطون
-
سکوت قانون و روش شکست آن
-
رابطه ی فعالیت بدنی منظم با هوش معنوی و بهزیستی روان شناختی در سالمندان شهر تهران
-
ارزیابی ماژولهای سیستم مدیریت دانش برای جاری سازی مدیریت دانش 2.0 در سازمان
-
liveability dimensions in new town developments: an overview of senri new town and purbachal new town
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :