-
فراوانی جهش 35delg در ژن gjb2 در جمعیت ناشنوایان حسی – عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1392/07/24
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1392/07/24
- تعداد بازدید: 692
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
پیش زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی ارثی است که به طور تقریبی 1 در هر 1000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. حداقل 50 درصد از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریبا نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت جسمی مغلوب غیرسندرومی می باشد. صدها ژن در بروز ناشنوایی سندرمی و غیرسندرومی دخیل هستند. اختلال شنوایی غیرسندرومی dfnb1 از طریق جهش در ژن(gap junction beta 2) gjb2 ، رایج ترین دلیل ناشنوایی غیرسندرومی به صورت جسمی مغلوب می باشد. گرچه چندین جهش در ژن gjb2 شناسایی شده است، جهش نقطه ای 35 delg مسئول بروز اکثر ناشنوایی ها در جمعیت های مختلف می باشد. شناسایی جهش های ژن gjb2 در یک جمعیت ابزار تشخیصی برای نوع شایع ناشنوایی را فراهم می آورد و می تواند در تشخیص قبل از تولد مورد استفاده قرار گیرد. و همچنین در ارزیابی میزان خطر در افراد دارای خطر بالا در خانواده افراد میتلا مفید واقع گردد . هدف از انجام این مطالعه تعیین کردن وفور جهش 35 delg در ژن gjb2 در جمعیت ناشنوایان حسی - عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب در استان آذربایجان غربی بود.مواد و روش کار: 103 بیمار از 81 خانواده با اختلال ناشنوایی حسی – عصبی غیرسندرومی با الگوی توارث جسمی مغلوب وارد مطالعه شدند. 5-3 میلی لیتر خون محیطی برای استخراج dna اخذ گردید. dna با روش استاندارد نمک اشباع استخراج شد. جهش 35 delg در بیماران با روش semi-nested pcr غربالگری شد. برش آنزیمی محصولات pcr با استفاده از آنزیم econi به انجام رسید. و سپس روی ژل آگاروز 2 درصد تحت اشعه لامپ uv به مشاهده باندها پرداخته شد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
نگرشی بر چگونگی خلاقیت کودک با رویکرد بیومیمیتکس
-
بررسی تأثیر دعا بر بینش نیایشگر از نظر شیعه و کاتولیک
-
نانو مواد و ساختمان سازی های هوشمند
-
تنش برشی متوسط کف و دیواره ها در جداره ی صاف کانال ذوزنقه ای با بهترین مقطع هیدرولیکی با استفاده از نگاشت همدیسی
-
optimization of critical factors to enhance polyhydroxyalkanoates (pha) synthesis by mixed culture using taguchi design of experimental methodology
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
آسیب شناسی کیفرگذاری موجود در جرایم خانوادگی موضوع کتاب پنجم قانون مجازات اسلامی ( تعزیرات ) مصوب 1375 ؛ از تبیین آسیب ها تا ارائه راهکارها
-
مطالعه تحلیلی نقش مایه های دارایی بافی یزد از منظر نشانه شناسی
-
بررسی عوامل تاثیر گذار بر تمایل به ادامه کسب و کار اینترنتی در بنگاه های کوچک و متوسط استان تهران
-
آراء بلاغی فخر رازی در جزء اول قران کریم
-
studies on some mechanical properties of pvc-wood fibre composite
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :