• بررسی مولکولی جهش مدیترانه ای در مبتلایان به کمبود آنزیم g6pd شهر تهران سال 80-1381

    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1390/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
    • تعداد بازدید: 572
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    سابقه و هدف: کمبود آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (g6pd) از شایع ترین نقص های آنزیمی شناخته شده در انسان می باشد. با استفاده از روش های بیوشیمیایی انواع مختلف آنزیم از سراسر دنیا گزارش گردیده است. از آنجا که تفکیک واریته های مختلف با روش های بیوشیمیایی امکان پذیر نیست، این مطالعه به منظور تعیین جهش مدیترانه ای به روش مولکولی بر روی مبتلایان به کمبود آنزیم g6pd مراجعه کننده به مراکز درمانی شهر تهران صورت پذیرفت.

    مواد و روش ها: تحقیق به روش توصیفی و بر روی 64 نفر انجام گرفت. کمبود آنزیم g6pd توسط آزمون فلورسانس نقطه ای مشخص شد. dna از نمونه خون محیطی استخراج و تخلیص گردید و سپس نمونه های dna توسط pcr (polymerase chain reaction) تکثیر شدند. محصولات pcr به وسیله آنزیم هضم گردیده و مبتلایان به جهش مدیترانه ای شناسایی شدند.

    یافته ها: 64 نفر شامل 58 فرد مذکر و 6 فرد مونث در سنین کمتر از 16 سال مورد بررسی قرار گرفتند. شیوع نقص مدیترانه ای در 47 نفر (73.4 درصد) وجود داشت که در مردان به میزان 74.1 درصد و در زنان 66.7 درصد بود. 17 نفر (26.6 درصد) دارای جهش های دیگری غیر از نوع مدیترانه ای بودند.

    نتیجه گیری و توصیه ها: شیوع نقص آنزیمی مدیترانه ای مشابه کشورهای همجوار بوده و انجام تحقیق برای مشخص نمودن جهش سایر واریته ها را توصیه می نماید.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها