بررسی ژنتیکی ریزماهواره های کروموزوم 21 در جمعیت آذربایجان شرقی و کاربرد آن ها در تشخیص مبتلایان به سندروم داون

روش بررسی: برای بررسی چندشکلی ریزماهواره های کروموزوم 21، پنجاه نفر از جمعیت آذربایجان شرقی به صورت تصادفی انتخاب و تک تک افراد برای ریزماهواره های انتخاب شده از کروموزوم 21 بررسی شدند و نتایج حاصل به طور آماری مورد بررسی قرار گرفتند. هم چنین افراد مشکوک به سندروم داون، توسط متخصصین نوزادان جهت بررسی مولکولی به آزمایشگاه ژنتیک معرفی شدند. پس از مشاوره ی ژنتیکی و اخذ رضایت کتبی، خونگیری به عمل آمد. با استفاده از تکنیک pcr، ریزماهواره های کروموزوم 21 بر روی dna این افراد تکثیر و بررسی شد.

یافته ها: هفت ریزماهواره از کروموزوم 21 بر روی پنجاه فرد از جمعیت آذربایجان شرقی بررسی و پنج عدد از این ریزماهواره ها که فرکانس چندشکلی بالا داشتند، جهت مطالعه ی افراد مبتلا به سندروم داون معرفی شده از این منطقه، انتخاب شدند. از کل 30 خانواده ی مبتلا که جهت بررسی معرفی شده بودند، تریزومی 21 در 21 کودک (70 درصد موارد) تشخیص داده شد. کروموزوم اضافی در 86 درصد موارد منشا مادری و در 9 درصد موراد منشا پدری نشان داد. میانگین سن مادر و پدر به ترتیب 33.3 و 36.2 سال محاسبه گردید.

نتیجه گیری: با استفاده از ریزماهواره های d21s1910, d21s11, d21s1411 امکان تشخیص درصد بالایی از موارد تریزومی 21 در بین مبتلایان به سندروم داون وجود داشته و با استفاده از این روش امکان تشخیص منشا خطای میزوی والدی نیز وجود دارد.