محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی زنجان
جزئیات رویداد
همایش ، رویداد ، ژورنال
اینستاگرام تی پی بین
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • رابطه ی عدم بیان پروتئین تیروزین کیناز بروتون و بروز جهش در نواحی غیرکد کننده ی ژن، در بیماران آگاماگلوبولینمی وابسته به جنس

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1390/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
    • تعداد بازدید: 692
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    زمینه و هدف: بیماری آگاماگلوبولینمی وابسته به جنس نوعی نقص ایمنی اولیه بوده که علایم آن شامل عفونت های راجعه ی باکتریایی، کمبود شدید آنتی بادی های سرمی و کاهش لنفوسیت های b خون می باشد. بروز جهش در ژن btk موجب بروز این بیماری می شود. نشان داده شده است که در مواردی عدم بیان پروتئین btk با جهش خاصی در نواحی کد کننده ی ژن همراه نیست و ممکن نیست در نواحی تنظیمی نظیر پروموتر یا ناحیه ی ابتدایی اینترون 1 جهشی رخ داده باشد. هدف از انجام این مطالعه، بررسی بیان پروتئین btk و بررسی جهش در نواحی کدکننده یا نواحی تنظیمی ژن btk در بیماران وابسته به جنس مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

    روش بررسی: در این مطالعه 11 بیمار وابسته به جنس مورد تحقیق قرار گرفتند. بیان پروتئین btk توسط روش وسترن بلات بررسی شد. در هشت بیمار بررسی جهش ژن btk انجام شد. در سه مورد از این افراد، pcr نواحی تنظیمی به کمک پرایمرهای طراحی شده انجام گرفت و محصولات pcr تعیین توالی شدند.

    یافته ها: بر پایه ی وسترن بلات، در سه بیمار، بیان btk در حد نرمال و در هشت مورد دیگر، بیان وجود نداشت. بر اساس بررسی جهش، در دو بیمار دو جهش جدید یافت شد (1038, 1040 delagg, ivs8-2dela)، در سه بیمار فاقد بیان btk هدر سه بیمار فاقد بیان -2dela)جهش جدید یافت شد . بر  محصولات بیان ، هیچ جهشی در نواحی کدکننده و یا نواحی تنظیمی یافت نشد.

    نتیجه گیری: بر اساس نتایج به دست آمده، سه بیمار فاقد بیان پروتئین btk که هیچ جهشی در نواحی کد کننده یا نواحی تنظیمی ژن btk در آن ها یافت نشده بود، قابل توجه می باشند. احتمال وجود جهش در نواحی تنظیمی دیگر، غیر از نواحی رایج شناخته شده وجود دارد که نیازمند تحقیقات تکمیلی خواهد بود.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها