محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی زنجان
جزئیات رویداد
همایش ، رویداد ، ژورنال
اینستاگرام تی پی بین
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • تشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده های مشکوک، با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1390/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
    • تعداد بازدید: 1104
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای- عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماران ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان موثری برای این بیماری شناخته نشده است، تعین افراد مونت ناقل جهت انجام مشاوره ی ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد، ضروری می باشد.

    روش بررسی: چهارده خانواده ی مبتلا توسط متخصصین مغز و اعصاب به آزمایشگاه ژنتیک تبریز معرفی و dna آن ها برای بررسی های بعدی استخراج گردید. با استفاده از هفت ریزماهواره ی درون و اطراف ژن دیستروفین، تک تک اعضای این خانواده ها با تکنیک تعقیب ژنی مورد بررسی قرار گرفتند.

    یافته ها: در مجموع 37 فرد مونث با خطر ناقل بودن و 7 فرد مونث ناقل اجباری مورد مطالعه قرار گرفتند و در نهایت وضعیت 27 فرد مونث (72.97) از نظر ناقل بودن یا سالم بودن مشخص شد.

    نتیجه گیری: در خانواده هایی که با استفاده از روش های کلینیکی و پاراکلینیکی به عنوان دیستروفی عضلانی دوشن تشخیص داده شده اند، تکنیک تعقیب ژنی یک تکنیک قابل اعتماد و کم هزینه برای تعیین وضعیت افراد مونث از نظر ناقل بودن با احتمال 95 تا 100 درصد می باشد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها