محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی زنجان
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • بررسی ژنتیکی یک مورد بیماری تب مدیترانه ای حاد با شروع در دوره نوزادی

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1390/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
    • تعداد بازدید: 1055
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که با حملات دوره ای تب دار که با دردهای شدید شکمی، التهاب ریه، آرتریت و راش های پوستی همراه می گردد، مشخص می شود. شدت علایم بالینی این بیماری در بیماران مختلف بسیار متغیر بوده اما اطلاعات کمی در مورد علت اصلی این تفاوت ها وجود دارد. این مطالعه به بررسی ژنتیکی یک بیماری آذری مبتلا به fmf شدید و والدین او می پردازد.

    روش بررسی: بیمار مورد بررسی یک پسر 6 ماهه می باشد که دچار تب های عود کننده به همراه درد شدید شکمی و راش های پوستی می باشد. جهت شناسایی نوع جهش یا جهش های ژنتیکی مسبب بیماری، آزمایش های مولکولی با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) و تعیین توالی اگزون 10 ژن mefv انجام گرفت.

    یافته ها: بررسی ها توسط روش های arms-pcr و تعیین توالی اگزون 10 وجود جهش هتروزیگوت مرکب m694 vïm680i را در اگزون 10 ژن مربوطه در فرد بیمار نشان داد. پدر و مادر بیمار به ترتیب دارای جهش هتروزیگوت از نوع m694 v, m680i بوده و هیچ گونه سابقه ای از حملات بیماری fmf نداشته اند.

    نتیجه گیری: به نظر می رسد همراهی دو جهش m694 v, m680 i حتی در شکل هتروزیگوت مرکب می تواند به بیماری fmf با فنوتیپ شدید منجر شود. این مورد اولین گزارش زودهنگام و فنوتیپ شدید fmf ناشی از جهش هتروزیگوت مرکب 694v/680i در یک بیمار ایرانی می باشد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها