-
بررسی جهش های ژن بتاگلوبین در زنجان: مقدمه ای بر تشخیص قبل از تولد تالاسمی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1390/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
- تعداد بازدید: 688
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآورد های موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش بررسی: ابتدا جهت به دست آوردن شیوع تالاسمی، 5527 فرد مذکری که به مرکز بهداشت شماره ی 9 زنجان جهت آزمایش قبل از ازدواج تالاسمی مراجعه کرده مورد بررسی قرار گرفتند. سپس تعداد 105 کروموزوم از افراد حامل و بیماران تالاسمی ماژور برای تعیین جهش های ژن بتاگلوبین توسط روش های arms-pcr و سکوانسینگ ژن مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.یافته ها: میزان شیوع تالاسمی در منطقه ی زنجان 1.2 درصد به دست آمد. با استفاده از روش arms و سکوانس نمودن ژن بتاگلوبین جهش در 90.105 (86.7 درصد) کروموزوم ها مشخص شد و 13 جهش مختلف به دست آمد. 58 درصد جهش ها از نوع مدیترانه ای بودند که جهش ivsi-110 بالاترین شیوع را نشان داد و 29.5 درصد جهش ها را شامل گردید. جهش های ivsi-6, ivsi-1, ivsii-1 در رتبه های بعدی قرار داشتند که به ترتیب 13.3 درصد، 12.4 درصد و 2.9 درصد جهش ها را شامل می شوند. 10.5 درصد جهش ها از نوع آسیایی- هندی بودند که fr 8.9 شیوع 6.7 درصد و ivsi-5 شیوع 3.8 درصد را نشان دادند. بقیه جهش ها عبارت بودند از: جهش کدون 37-36 (6.7 درصد)، کدون 5 (5.7 درصد) و کدون 29 (1.9 درصد)، در سایر کدون ها از جمله کدون 26-25، کدون 30 و جهش cap site+1 (a®c), -28 هر جهش در یک کروموزوم (0.95 درصد) دیده شد. در مجموع جهش در 14 کروموزوم (13.3 درصد) موارد ناشناخته باقی ماند.
نتیجه گیری: نتایج فوق نشان داد که طیف جهش های زنجان از پراکندگی زیادی برخوردار می باشد اما جهش های مدیترانه ای در جمعیت زنجانی از شیوع بالایی برخوردار بوده و توصیه می شود جهت صرفه جویی در وقت و هزینه برای تشخیص قبل از تولد تالاسمی در منطقه ی زنجان بیماران ابتدا برای جهش های مدیترانه ای مورد بررسی قرار گیرند.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
بررسی اثر ph روی حذف یون نیترات از آب توسط نانوفیلتراسیون
-
نقش سیستم نیتریک اکساید در تاثیر کورتیکوسترون بر اضطراب در موش کوچک آزمایشگاهی
-
مدیریت منابع آب سطحی با استفاده از سازه های پخش و کنترل سیلاب (مطالعه موردی حوضه آبریز هارکله لالی در استان خوزستان)
-
an alternative to kinematic hardening in classical plasticity
-
damping earthquake and wind energy in tall building by frictional semi-active dampers
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی عوامل مؤثر بر مشارکت شهروندان در اداره ی امور شهری نمونه موردی: شهر همدان
-
بررسی رابطه بین معاملات بلوکه شده و همزمانی قیمت سهام
-
بررسی وضعیت خستگی در افراد مبتلا به دیابت نوع دو مراجعه کننده به مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم اصفهان
-
تفسیر تطبیقی آیه انذار از منظر علّامه طباطبایی و ابن تیمیّه
-
تبیین الگوی وفاداری به مقصد گردشگران ورزشی در ایران
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :