محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی زنجان
جزئیات رویداد
همایش ، رویداد ، ژورنال
اینستاگرام تی پی بین
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • تشخیص و غربال گری بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی نوع سه با استفاده از تکنیک pcr-rflp در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال 1383 تا 1384

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1390/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1390/01/01
    • تعداد بازدید: 654
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی (sma)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 1000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژن smn1 متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد.

    روش بررسی: افراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی بعد از تشخیص بالینی و آزمایشگاهی، جهت مطالعه ی مولکولی ارجاع داده شدند و پس از استخراج dna از خون مبتلایان، میزان حذف شدگی اگزون های 7 و 8 ژن smn1 با استفاده از تکنیک چند شکلی طولی قطعات برش یافته توسط آنزیم های محدود الاثر (pcr-rflp) مورد بررسی قرار گرفت.

    یافته ها: از بین 45 بیمار مشکوک به نوع سه بیماری، 9 نفر (20 درصد) دارای حذف شدگی اگزونی در ژن smn1 بودند. از بین این 9 نفر، یک نفر متحمل حذف شدگی تنها در اگزون هفت و بقیه متحمل حذف شدگی در هر دو اگزون هفت و هشت ژن smn1 شده بودند.

    نتیجه گیری: حذف شدگی در ژن smn1 در درصد نسبتاً پایینی از افراد مشکوک به نوع سه بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی مشاهده گردید. مطالعات بیشتر و از جمله بررسی توالی های دیگر ژن مذکور پیشنهاد می گردد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها