محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران
جزئیات رویداد
همایش ، رویداد ، ژورنال
اینستاگرام تی پی بین
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • سندرم ایکس شکننده و گزارش 3 مورد (بررسی سیتوژنیک و ملکولی)

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1387/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1387/01/01
    • تعداد بازدید: 1911
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    سندرم x شکننده یکی از شایع ترین علل عقب ماندگی ذهنی ارثی است. جایگاه شکنندگی روی بازوی بلند کروموزوم x در ناحیه  xq27.3قرار دارد. شیوع این سندرم در مردان 1 در 2000 و در زنان 1 در 2500 نفر است. این ناحیه شکننده تنها در صورت استفاده از روش های کشت مخصوص قابل مشاهده می باشد. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم x هستند، کمتر از مردان علایم را بروز می دهند. زنان حامل ژن معمولاً نقص ذهنی شدید نداشته اما 50 درصد خطر انتقال این جهش را به فرزندانشان دارند. این سندرم یک بیماری وابسته به کروموزوم x بوده و افرادی که جهش کامل ژن را دارند، اختلالاتی در یادگیری، عقب ماندگی ذهنی شدید و اوتیسم دارند. 33 درصد زنان حامل ژن، مبتلا به عقب ماندگی ذهنی هستند. بیماری در اثر افزایش طول dna (تری نوکلوئید cgg) در ناحیه بالای ژن fmr اتفاق می افتد. در افراد سالم (cgg) n طبیعی یا (سیتوزین، گوانین، گوانین) طول قسمت تکرار 6 تا 40 تکرار cgg است. در سندرم x شکننده در نوع پیش جهش 52 (premutation) تا 200 نسخه  cggو در نوع جهش کامل بیشتر از  200نسخه cgg تکرار می شود. جهش هایی به غیر از cgg نیز شناخته شده اند ولی نادر می باشند. افرادی که حامل ژن این بیماری هستند در شرایط عادی شناخته نمی گردند. مطالعه های سیتوژنتیک در افرادی که جهش کامل بیماری را دارند، محل شکنندگی کروموزوم x در ناحیه xq27.3 در 10 تا 40 درصد سلول ها مشاهده می گردد. در این گزارش بیماران زیر معرفی می شوند: 1- بیمار اول- پسر هفت ساله ای که به علت عقب ماندگی ذهنی به مرکز ژنتیک آورده شده است فقط کلمات را ادا می کند، نمی تواند جمله بسازد و در آزمایش های سیتوژنتیک و ملکولی سندرم x شکننده مشخص گردید. بیمار دوم و سوم دو برادر 10 و 12 ساله ای هستند که به علت عقب ماندگی ذهنی توسط والدین به مرکز ژنتیک مراجعه کردند در آزمایشات سیتوژنتیک سندرم x شکننده گزارش شد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها