-
شناسایی 5 جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1387/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1387/01/01
- تعداد بازدید: 784
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
زمینه و هدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولی کمپلکس (glycoprotein) ib-ix-v پلاکتی که از چهار زنجیره gp ibα, gp ibβ, gp ix, gp v تشکیل شده است، اتفاق می افتد. gp ibα بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسئول اتصال به لیگاند می باشد. بیشتر جهش های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در gp ibα بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسائی نقایص مولکولی ژن gp ibα در بیماران برنارد سولیر ایرانی می باشد.روش کار: این مطالعه به روش بررسی بیماران (case series) انجام شد و با استفاده از بانک اطلاعاتی بیماری های خونریزی دهنده درمان گاه جامع هموفیلی ایران 12 بیمار شناسایی و مورد مطالعه قرار گرفتند. تشخیص بیماری بر پایه مطالعات فنوتیپی شامل شمارش پلاکت، بررسی لام خون محیطی و عدم پاسخدهی به آگونیست ریستوستین صورت گرفته بود. dna از ستون های خونی بیماران و افراد وابسته جداسازی شد. نواحی کد کننده ژن gp ibα به 5 قطعه هم پوشان تقسیم بندی و تکثیر انجام شد. از روش (conformation sensitive gel electrophoresis) csge استفاده گردید و نهایتا توالی های دارای هترودوبلکس در ژل csge تعیین توالی شدند.
یافته ها: 5 جهش جدید شناسایی شد: حذف accggct و جایگزینی gga بین نوکلئوتید های 425-419، جهش های نقطه ای c1759t ,g71 ,a ,t709c و حذف 20 نوکلئوتید در موقعیت 1819-1800. موتاسیون های شناسایی شده به بانک جهانی ژن فرستاده شد و ثبت گردید برای هر کدام از موتاسیون ها (rflp) restriction fragment length polymorphism طراحی و انجام شد.
نتیجه گیری: در این مطالعه نقایص مولکولی ژن زنجیره gp ibα پلاکت ها در بیماران bss مورد مطالعه قرار گرفت و 5 موتاسیون جدید که در سایر مطالعات شناسایی نشده بود، شناسایی گردید.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
تاثیر دانه بندی و سختی کانسنگ بر عملکرد آسیاهای خودشکن و نیمه خودشکن
-
عوامل موثر بر کارکردهای مدارس از منظر مدیران مدارس در چهار دهه بعد از انقلاب
-
مطالعه اثرات تزریق مرفین بر ساختمان میکروسکوپیک جفت در موش
-
topology optimization of structures using the generalized finite point method
-
elastic interaction of partially debonded circular inclusions. ii. application to fibrous composite
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی تاثیر پاندمی کووید 19 بر کارایی مدیریت سرمایه در گردش در بورس اوراق بهادار
-
مروری بر سازمان های فرانوگرا (پست مدرن)
-
اهمیت اخلاق و مسئولیت های اجتماعی مدیران
-
بررسی و تحلیل سازگاری کودکان بر اساس شاخص خود کنترلی ادراک شده
-
بررسی و مقایسه نانو ماسفت های دوگیته با cntfet
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :