محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران
جزئیات رویداد
همایش ، رویداد ، ژورنال
اینستاگرام تی پی بین
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع dfnb1)1) در استان های آذربایجان شرقی و غربی

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1387/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1387/01/01
    • تعداد بازدید: 562
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین (gjb2)26 واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع (dfnb1)i به عنوان عامل عمده در ایجاد کاهش شنوایی غیرسندرمی جسمی مغلوب برآورد شده است. بعلاوه جهش ها gjb2، حذف δ(gjb6-d13s1830) در ژن  gjb6(که همچنین در جایگاه dfnb1 قرار دارد) در بیماران زیادی که برای یک جهش ژن gjb2، هتروزیگوت بوده اند، شناسایی شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری بیماران برای جهش ها ژن کانکسین26  در جمعیت ناشنوای ترک ساکن در استان های آذربایجان شرقی و غربی ایران بود.

    روش بررسی: غربالگری جهش ها با استفاده از تکنیک (polymerase chain reaction allele refraction mutation system/) arms/pcr برای تشخیص 35delg آغاز شد، نمونه هایی که با این روش برای 35delg، هموزیگوت بودند، کنار گذاشته شدن دو سپس نمونه هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش direct sequencing, (denaturing high performance liquid chromatography)dhplc برای شناسایی سایر و جهش های gjb2، بررسی شدند.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها