محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران
جزئیات رویداد
همایش ، رویداد ، ژورنال
اینستاگرام تی پی بین
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • گزارش 1 مورد تأخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1387/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1387/01/01
    • تعداد بازدید: 814
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    فوکوسیدوز یک بیماری متابولیک ارثی نادر است که به دنبال از بین رفتن یا کمبود فعالیت آنزیم فوکوزیداز ایجاد می شود. کمبود فعالیت این آنزیم موجب تجمع گلیکواسفنگولیپیدها، گلیکوپروتئین ها و الیگوساکاریدهای حاوی قند فوکوز در لیزوزوم های کبد، مغز و سایر اعضا می شود. این بیماری دارای فنوتیپ های بالینی مختلفی است و در اغلب موارد، به شکل شدید یا نوع شیرخوارگی در سال اول زندگی بروز می کند. مهمترین علائم بالینی در این نوع عقب ماندگی تکامل روانی حرکتی، صورت خشن و زبان بزرگ (شبیه بیماران موکوپلی  ساکاریدوز)، بزرگی کبد و طحال و اختلالات اسکلتی به صورت دیساستوز متعدد می باشد. در انواع خفیف تر، علائم در سال دوم زندگی شروع می شود. اولین علامت این بیماری آنژیوکراتوم است (مانند بیماری فابری) و پس از آن به تدریج پوست کلفت، پلک ها پف آلود، راه رفتن اسپاستیک و بابینسکی مثبت می شود. بیماری که در این گزارش معرفی می گردد دختر 13 ماه های بودکه به دلیل تأخیر در تکامل حرکتی مراجعه کرده بود. در معاینه فیزیکی تأخیر تکامل و رشد (وزن، قد و دور سر زیر منحنی 5% طبیعی بود)، صورت خشن، زبان بزرگ، پلک های پف آلود، ناهنجاری های اسکلتی و میلومننگوسل در ناحیه توراسیک مشاهده شد و در بررسی های آزمایشگاهی فعالیت آنزیم فوکوزیداز و موکوپلیساکاریدوری وجود نداشت.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها