-
جهش های شایع ژن cftr در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1389/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1389/01/01
- تعداد بازدید: 751
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
زمینه و هدف: فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیستی برای پنچ جهش w1282x, r347h, g542x, n1303k, delta f508 در ژن cftrکه به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا ارجاع شده بودند، طی سال های 85-1383 با استفاده از روش reverse dot blot غربال شدند. در این روش از محصولات pcr بیوتینیله شده برای دورگه گیری با چندین پروب مخصوص توالی نرمال یا جهش یافته مشخص که بر روی نوارهای biodyne c قرار داده شدند، استفاده شد.
یافته ها: جهش 21.6 delta f508درصد از آلل های جهش یافته را تشکیل داد. چهار جهش دیگر مشاهده نشد. شش بیمار هموزیگوت و یک بیمار هتروزیگوت مرکب در جایگاه delta f508 بودند.
نتیجه گیری: یافته های این مطالعه نشان دهنده هتروژنی بالای جهش های ژن cftr در استان مازندران می باشد. با توجه به میزان نسبتا پایین جهش های قابل تشخیص، لازم است تا مطالعات گسترده تری برای تشخیص مولکولی فیبروز کیستی در این استان انجام گیرد.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
تحلیل خطوط لوله های آب در محل برخورد با گسل نرمال با استفاده از نرم افزار انسیس
-
بررسی رابطه تیپ شخصیتی درون گرایی و برون گرایی با میزان رضایت شغلی کارکنان
-
نقش مدیریت های زنجیره عرضه و تامین در عملکرد شرکت های ساختمانی
-
آموزش جامع رانندگان اتوبوس شرکت واحد اتوبوسرانی تهران از طریق بومی سازی استاندارد روز اروپا برای اولین بار در خاورمیانه
-
the comparative effect of kinesthetic reinforcement and drama on pronunciation
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
پیش بینی تأثیر توان توربین های بادی در بازار برق
-
تاثیر روش تدریس اکتشافی هدایت شده بر خلاقیت دانش آموزان دختر پایه هشتم در درس علوم تجربی
-
طراحی الگوی بازاریابی مبتنی بر کارآفرینی و نوآوری در شرکت های دانش بنیان
-
فراتحلیل رابطه هوش معنوی با تاب آوری
-
aerated concrete produced using locally available raw materials
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :