گزارش یک مورد نادر آژنزی کورپوس کالوزوم

معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر 10 ماهه ای بود که در بهمن ماه 85 در سن سه روز هگی با همراه داشتن سونوگرافی رحم از مادر در سن 28 هفتگی بارداری با تشخیص وجود کیست مغزی در جنین به درمانگاه اطفال مراجعه و ضمن شرح حال دقیق و انجام معاینات مکرر طی ویزیت های متوالی و بررسی های تکمیلی پاراکلینیک تشخیص آژنزی کورپوس کالوزوم جهت بیمار داده شد. شیرخوار مذکور در کلیه معاینات عصبی انجام شده نرمال بوده و کلیه شاخص های رشد در شیرخوار طبیعی بود هیچگونه شواهدی از اختلالات عصبی مختلف و یا متابولیک و کروموزومی در شیرخوار مورد نظر طبق معاینات فیزیکی و عصبی و بررسی های متابولیک پاراکلینیک همچنین ژنتیک وجود نداشت.

نتیجه گیری: اگرچه آژنزی کورپوس کالوزوم بیماری نادری است و می تواند با علایم مختلف عصبی چون: هیپوتونی، تشنج، هیدروسفالی و اسیدوز، هیپوگلیسمی، هپاتومگالی، افزایش سرم آمونیا و یا اختلالات کروموزومی و اختلالات بینایی از جمله کاتاراکت، آتروفی اپتیک و .... دیده شود، اما شیرخوار طبق بررسی های پاراکلنیک مختلف و متعدد و معاینات کامل عصبی و مشاوره با همکاران فوق تخصص اعصاب کودکان در زمان معاینه از سلامتی کامل عصبی کروموزومی و متابولیک و بینایی برخوردار بوده که نشاندهنده طیف وسیع علایم بالینی در این گونه بیماران است.