بررسی جهش های بتا تالاسمی در بیماران کرد استان کردستان و آذربایجان غربی

زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید (°β تالاسمی) و یا کاهش تولید زنجیره بتاگلوبین (β⁺ تالاسمی) می گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه های نژادی مختلف می باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش های بتا تالاسمی در بیماران کرد استان کردستان و آذربایجان غربی مورد بررسی قرار گرفت.

روش بررسی: dna استخراج شده از 110 کروموزوم، مربوط به 55 فرد کرد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور با استفاده از روش های sscp, pcr-arms و تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ها بررسی شدند.

یافته ها: نتایج نشان داد که جهشa) →ivs-ii-1(g با فراوانی 31% شایع ترین جهش در مطالعه ما بود و جهش fsc8/9(+g) با فراوانی 19% دومین جهش شایع بود. جهش های دیگر عبارت بودند از:

.(ivs-i-110(g→a) ,fsc8(-aa),ivs-i-5(g→c),fsc36/37(-t), fsc5(-ct), fsc44(-c) ,ivs-i-1(g→a) ,ivs-i-128(t→g) ,+22utr(g→a

 همه این جهش ها 79% جهش های این منطقه را شامل می شود و هنوز 21% از آنها ناشناخته باقی ماندند.