• جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1389/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1389/01/01
    • تعداد بازدید: 423
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -

    ساب تایپ های متفاوتی از جمله 49, xxxxy, 48, xxyy, 48, xxxy از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, xxxy سندرم barr-shaver-carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم  xاضافی در فنوتیپ زیاد شدن ناهنجاری های سوماتیک و عقب ماندگی ذهنی است. بیمار این مطالعه، آقای 17 ساله ای بود که به دلیل عدم رویش ریش مراجعه کرده بودند. در معاینه بیمار مشکلات یادگیری، نشانه های از افسردگی و ژنیکوماستی نیز داشت. بیمار قد 178 سانتی متر و فاصله بین انگشت های میانه در حالت کشیده دست ها برابر 185 سانتی متر بود. در معاینه ناحیه پوبیس، طول پنیس در حالت کشیده برابر 7 سانتی متر بود. موهای ناحیه عانه وجود نداشت و بیضه ها در کیسه بیضه لمس نمی شد. در سونوگرافی بیضه ها به طول 2.5 سانتی متر و سفت در کانال اینگوینال گزارش گردید. در آزمایشات درخواستی lh برابر sfh, 3.8 iu/l برابر 16.9 iu/l، تستوسترون برابر 0.4 ng/ml و استرادیول برابر 0.1 pg/ml گزارش شد. نتایج کاریوتبپ به صورت 48, xxxy گزارش گردید. بنابراین در بیمارانی با شکایاتی هم چون میکرپنیس و عقب ماندگی ذهنی همراه با مشکلات شخصیتی، ناهنجاری های کروموزومی نیز باید مورد توجه قرار گیرد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها