-
گزارش یک مورد سندرم barr-shaver-carr
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1389/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1389/01/01
- تعداد بازدید: 423
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
ساب تایپ های متفاوتی از جمله 49, xxxxy, 48, xxyy, 48, xxxy از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, xxxy سندرم barr-shaver-carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم xاضافی در فنوتیپ زیاد شدن ناهنجاری های سوماتیک و عقب ماندگی ذهنی است. بیمار این مطالعه، آقای 17 ساله ای بود که به دلیل عدم رویش ریش مراجعه کرده بودند. در معاینه بیمار مشکلات یادگیری، نشانه های از افسردگی و ژنیکوماستی نیز داشت. بیمار قد 178 سانتی متر و فاصله بین انگشت های میانه در حالت کشیده دست ها برابر 185 سانتی متر بود. در معاینه ناحیه پوبیس، طول پنیس در حالت کشیده برابر 7 سانتی متر بود. موهای ناحیه عانه وجود نداشت و بیضه ها در کیسه بیضه لمس نمی شد. در سونوگرافی بیضه ها به طول 2.5 سانتی متر و سفت در کانال اینگوینال گزارش گردید. در آزمایشات درخواستی lh برابر sfh, 3.8 iu/l برابر 16.9 iu/l، تستوسترون برابر 0.4 ng/ml و استرادیول برابر 0.1 pg/ml گزارش شد. نتایج کاریوتبپ به صورت 48, xxxy گزارش گردید. بنابراین در بیمارانی با شکایاتی هم چون میکرپنیس و عقب ماندگی ذهنی همراه با مشکلات شخصیتی، ناهنجاری های کروموزومی نیز باید مورد توجه قرار گیرد.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
کانی سازیهای فلزی مرتبط با دگرسانی های گرمابی در معدن رشت آباد شمال غرب زنجان
-
ژئوشیمی عناصر اصلی و ارزیابی اقتصادی کانسار منیزیت پیازی
-
اثر باز شدگی دهانه مهاربندهای واگرا در منحنی پوش آور
-
مقایسه سطح ادراک شنیداری و وضوح کلامی بعد از کاشت حلزون در بیماران پره لینگوال مبتلا به کم شنوایی عمیق ارثی و غیرارثی مراجعه کننده به بیمارستان حضرت رسول اکرم (ص)
-
تأثیر رنگ بر روند بهبود بیماران (مراکز درمانی)
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
پیش بینی امید به زندگی بر اساس بهزیستی روان شناختی، حمایت اجتماعی ادراک شده و رفتار دل بستگی در روابط زناشویی در زنان نجات یافته از خود سوزی (مطالعه موردی زنان متأهل ایلام)
-
تحلیل اثرگذاری فلسفه برنامه درسی چند فرهنگی بر خط مشی های نظام آموزش پرورش ایران و نحوه رویاروی با مسایل و رویدادهای آن
-
بررسی تاثیر محافظه کاری حسابداری بر رابطه بین تغییر مدیر عامل با اعتماد به نفس بیش از حد و عملکرد مالی شرکت در شرکت های پذیرفته شده بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی رابطه بین ویژگی های آنتروپومتریکی با آسیب های شایع دانش آموزان دونده شهرستان بجنورد
-
the trend of making cultural transformation in the community in terms of communication and according to the religion teaching
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :