محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
مجله علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • بررسی مولکولی جهش های ژن mefv در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت الله طالقانی تهران طی سال های 87-1385

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1388/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1388/01/01
    • تعداد بازدید: 635
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن mefv تنها ژن مرتبط با این بیماری است که در این مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت.

    روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به fmf که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتداdna  ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظور تکثیر قطعات مورد نظر و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده برای 10 اگزون (نواحی کد کننده) ژن pcr, mefv انجام گرفت .پس از آن توالی یابی اگزون ها انجام شد و در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.

    یافته ها: 24 نفر (47.05 درصد) دارای جهش بودند. 14 بیمار (58.3 درصد) جهش شایع  m694v را در اگزون 10 نشان دادند که شامل 4 موتاسیون هموزیگوت و 8 جهش هتروزیگوت و 2 موتاسیون هتروزیگوت مرکب بود. 6 بیمار (25 درصد) جهش از نوع m680i در اگزون 10 نشان دادند و 2 فرد نیز (8.3 درصد) دارای جهش از نوع v726i بودند. یک بیمار جهش هتروزیگوت e148q در اگزون 2 را نشان داد.

    نتیجه گیری: این تحقیق، نتایج مطالعات دیگر مبنی بر اینکه جهش m694v شایعترین موتاسیون در جمعیت های مختلف است را تایید می کند.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها