محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
مجله علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • تعیین نوع موتاسیون و گزارش اولین مورد آنومالی may-hegglin در ایران و اولین مورد موتاسیون e1841k به صورت هموزیگوت در جهان

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1388/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1388/01/01
    • تعداد بازدید: 624
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    آنومالی may-hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیت ها مشخص می گردد. هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش cbc و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد edta و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی میکروسکوپی مورد ارزیابی قرار گرفت. پس از استخراج dna اگزون هایی از ژن myh9 که بیشترین موتاسیون ها در آنها گزارش شده است، به طور مستقیم تعیین توالی شدند. در هر دو بیمار تریاد تشخیصی آنومالی may-hegglin و موتاسیون e1841k مشاهده شد. موتاسیون در پدر به صورت هموزیگوت و در فرزند هتروزیگوت بود. دو بیمار معرفی شده اولین موردهای آنومالی may-hegglin از ایران هستند. موتاسیون تعیین شده در هر دو بیمار یکسان و شایع ترین موتاسیون ثبت شده برای ژن myh9 در بیماران مذکور است. جالب ترین نکته هموزیگوت بودن پدر برای موتاسیون e1841k بدون تشدید علایم بالینی بیماری است.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها