-
بررسی حذف های ژن smn در بیماران ایرانی مبتلا به اتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولید
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1388/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1388/01/01
- تعداد بازدید: 659
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماری های نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی بیماران و ناقلین حائز اهمیت بسیاری است. هدف از این پژوهش بررسی جهش های زن smn1 و فراوانی آن در بیماران ایران است.روش بررسی: پس از مشاوره دقیق و ارزیابی علائم بیماران بر اساس معیارهای کنسرسیوم sma، بررسی مولکولی با استفاده از روش pcr-rflp انجام گرفت.
یافته ها: بیش از 60 درصد از خانواده ها، ازدواج فامیلی داشته که اغلب از نواحی مرکزی و شمال ایران بودند. در این تحقیق 243 خانواده از نظر جهش اگزون 7 ژن smn1 مورد بررسی قرار گرفتند که 195 خانواده با سابقه 30 ,smai خانواده 18 ,smaii خانواده باقی مانده در smaiii طبقه بندی شدند. بررسی حذف اگزون 7 در خانواده های با فرزند مبتلای زنده نشان داد که 94 درصد از خانواده های 95 ,smai درصد 100 ,smaii درصد smaiii دارای حذف هموزیگوت ژن smn1 بودند. در تشخیص پیش از تولد از مجموع 92 نمونه، 21 نمونه (22.8 درصد) مبتلا بودند و ختم بارداری در آنها صورت گرفت.
نتیجه گیری: فراوانی هموزیگوتی حذف اگزون 7 ژن smn1 در هر سه نوع 94 sma درصد بود که شبیه گزارشات ارائه شده در غرب اروپا، چین، ژاپن و کویت بود.
حوزه های تحت پوشش رویداد
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
زیبایی شناسی و تاثیر آن بر فناوری نوین ساخت در معماری پایدار
-
اثر غلظت جیره و افزودن آنتی اکسیدان ها بر هورمون های تیروئیدی جوجه های گوشتی تحت تنش سرمایی
-
بررسی اثرات انسولین و اسیداسکوربیک بر بیان ژن های خانواده ی bcl-2 در ناحیه ی هیپوکامپ موش های صحرایی دیابتی شده توسط استرپتوزوسین
-
an analysis on the situation of poverty in mahabad city by emphasis on the economic dimension
-
optimal dg placement based on dg cost, voltage stability, loses active and ractive and variations load
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
اثر سقف شیشه ای بر ارتقای جایگاه مدیریتی زنان
-
تاثیر محافظه کاری حسابرس و رتبه بندی موسسات حسابرسی بر مدیریت سود مبتنی بر اقلام تعهدی
-
بهینه سازی فرایند تولید گوگرد از گازهای اسیدی با روش کلاوس در پالایشگاه گازی با استفاده از نرم افزار aspen hysys
-
رابطه شکست خدمات و احیاء خدمات با وفاداری مشتریان
-
بررسی حقوقی و اقتصادی تاثیر تحریم ها بر صنعت گردشگری
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :