گزارش دو مورد سندرم شیوگرن- لارسون از یک خانواده

سندرم شیوگرن- لارسون یک اختلال اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه بیماری به صورت ایکتیوز شدید منتشر، عقب ماندگی ذهنی، دی پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک و تشنج می باشد. این اختلال از سندرم های نادر بوده و در اثر جهش در ژن aldh3a2 اتفاق می افتد. این ژن بر روی کروموزوم 17p11.2 قرار داشته و عمل آن کد نمودن آنزیم «فتی آلدئید دهیدروژناز» است. این آنزیم اکسیداسیون آلدئیدهای با زنجیره متوسط و بلند از الکل چرب را کاتالیز می نماید. یافته های تصویربرداری مغز در این بیماران گویای تاخیر میلینیزاسیون و نقص میلین است که با ام.آر.ای قابل مشاهده است. در بررسی های به عمل آمده توسط ام. آر.اس (ماگنتیک رزونانس اسپکتروسکوپی) در بافت سفید مغزی پیک غالبی از تجمع لیپید که همان فتی آلدئیدها و فتی الکل ها می باشد قابل مشاهده است. بیماران معرفی شده دو خواهر و برادر از والدین منسوب نزدیک است که تنها فرزندان خانواده می باشند. برادر 6 ساله و خواهر 3 ساله و هر دو مبتلا به تاخیر تکاملی، عقب ماندگی ذهنی، اسپاستیسیتی شدید اندام های فوقانی و تحتانی و تشنج مقاوم به درمان هستند، مسئله قابل توجه وجود ایکتیوز منتشر پوستی در هر دو بیمار می باشد. در بررسی های به عمل آمده از لحاظ تصویربرداری مغزی در ام.آر.آی تغییر سیگنال بافت سفید مغزی و در ام.آر.اس پیک قابل ملاحظه لیپید مشاهده گردید که تشخیص سندرم «شیوگرن- لارسون» را تایید نمود.