محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
توانبخشی
جزئیات رویداد
همایش ، رویداد ، ژورنال
اینستاگرام تی پی بین
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • آنالیز پیوستگی 50 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب برای جایگاه ژنی dfnb21

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1386/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1386/01/01
    • تعداد بازدید: 568
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -

    هدف: از هر 1000 نوزاد متولد شده در سراسر جهان یک نفر مبتلا به ناشنوایی بوده که 50% از علل آن ژنتیکی می باشد. ارتباط جایگاه ژنی dfnb21 با ناشنوایی غیرسندرمی جسمی مغلوب در کشورهای همسایه ایران در چندین مطالعه نشان داده شده است. بدین منظور 50 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی جسمی مغلوب برای آنالیز پیوسگی با این جایگاه ژنی در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند.

    روش بررسی: در این مطالعه که به روش توصیفی مقطعی انجام گرفت 50 خانواده مبتلا به ناشنوایی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب از سراسر ایران به صورت نمونه های در دسترس و  شناخته شده بر اساس منفی بودن موتاسیون های وابسته به gjb6, gjb2، وجود حداقل سه فرزند ناشنوا و علاوه بر آن ازدواج خویشاوندی برای بررسی جایگاه ژنی dfnb21 انتخاب شدند.

    یافته ها: از بین این خانواده ها 2 خانواده (4%) الگوی پیوستگی به لوکوس dfnb21 را نشان دادند. بررسی ژن tecta با روش تعیین توالی جهش های 9611 ,266 delt جفت باز را به صورت هموزیگوت در افراد مبتلای خانواده ها، مسئول اختلال در ناشنوایی نشان داد.

    نتیجه گیری: بنظر می رسد که جایگاه ژنی dfnb21 نقش قابل توجهی را ایجاد ناشنوایی در جمعیت ایرانی ایفا کند. این موضوع می تواند با غربالگری خانواده های بیشتر برای این لوکوس بررسی شود.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها