-
اولین مورد گزارش شده از جهش در col11a2 با ناشنوایی ارثی اتوزومال مغلوب غیرسندرمی در یک خانواده ایرانی
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1386/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1386/01/01
- تعداد بازدید: 429
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
مقدمه: کاهش شنوایی 1 نفر از 2000 کودک تازه متولد شده را دربر می گیرد. بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربر می گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یکصد جایگاه ژنی برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به ناشنوایی می باشند، بوده است. این بررسی قسمتی از طرح شناسایی ژن های شایع ناشنوایی ارثی غیر سندرمی اتوزومال مغلوب است. در این تحقیق پیوستگی بین ژن col11a2 در لوکوس dfna13، که ایجاد کننده ناشنوایی با وراثت اتوزومی غالب می باشد، و بیماری در یک خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب مورد بررسی قرار گرفت و برای اولین بار جهش pro621thr در این خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با توارث نهفته شناسایی شد.
معرفی بیمار: پسر بچه 4 ساله ای با ناشنوایی مادرزادی بدون وجود سایر علائم بالینی به مرکز تحقیقات ژنتیک جهت انجام تست های ملکولی ارجاع داده شد. خواهر 16 ساله وی نیز ناشنوایی داشت و پدر و مادر ایشان ازدواج فامیلی درجه سوم دارند. در ابتدا بیماران برای جهش های ژن gjb6, gjb2 بررسی شدند و سپس به وسیله آنالیز پیوستگی برای یافتن محل ژن درگیر مورد مطالعه قرار گرفتند.
یافته ها: بر اساس معاینات بالینی بعمل آمده، هر دو مورد ناشنوایی ارثی غیرسندرمی دارند که بر اساس شرح حال و رسم شجره، نحوه توارث آن اتوزومی مغلوب می باشد. و جهش pro621thr در ژن col11a2 در بیماران تشخیص داده شد.
نتیجه گیری: خانواده فوق یکی از خانواده هایی است که برای شناسایی جهش های شایع ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب مورد بررسی قرار گرفت. با آنالیز پیوستگی در خانواده مذکور جایگاه کروموزومی این خانواده مورد بررسی قرار گرفت که ناحیه 6p21.3 برای این خانواده مشخص شد. با انجام تست های ملکولی برای مورد و نیز خواهر وی در مرکز تحقیقات ژنتیک دو جهش شایع gjb6, gjb2 منفی بوده است. این جایگاه محل قرارگیری ژن col11a2 می باشد که جهش های متعددی در این ژن گزارش شده است. جهش در این ژن همچنین می تواند منجر به ایجاد سندرم استیکلر نوع 3 با توارث اتوزومال غالب و نیز ناشنوایی ارثی غالب غیر سندرمی گردد. جهش شناسایی شده جابجایی pro621thr می باشد که اولین مورد گزارش شده از جهش در این ژن به صورت اتوزومی مغلوب و غیرسندرمی است.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
مقایسه اثر درمانی کتوکونازول موضعی و خوراکی در درمان درماتیت سبورئیک مقاوم
-
روش های طراحی برای ایجاد آرامش در خانه ها مطالعه موردی: طراحی ای با ایجاد آرامش در خانه های شهر تبریز
-
مدیریت دانش چگونه از مدیریت فناوری پشتیبانی می کند ؟ مدیریت دانش و پایش فناوری
-
performance high ternary of properties mechanical zeolite and metakaolin concrete incorporating pozzolans
-
on the flag curvature of bi-invariant randers metrics*
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
رابطه متقابل دین و اقتصاد از دیدگاه فقهی
-
بررسی رابطه بین مکانیسم های حاکمیت شرکتی و افشای اطلاعات کنترل داخلی شرکتهای پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار
-
علل بروز پدیده سیاست زدگی در بین جوامع و راهکارهای جلوگیری از آن
-
معرفی رویکرد آموزشی برنامه ریزی طراحی محور در آموزش شهرسازی (برنامه ریزی شهری)
-
شناسایی و رتبه بندی ریسک های منابع انسانی در یکی از سازمان های دولتی
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :