-
گزارش دو مورد سندرم x شکننده همراه با اختلال بیش فعالی کمبود توجه و تمرکز
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1386/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1386/01/01
- تعداد بازدید: 515
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
نام سندرم x شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل xq27.3) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری نوکلئوتیدی است که در نسل های بعدی تشدید می شود (آکپلیفیکاسیون dna) و موجب بروز فنوتیپ شدیدتری در فرد می شود. 20% مردان دچار سندرم x شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیرعادی خواهند بود (ناقلین) و نوه های دختر و پسرشان با علامت خواهند شد. در سندکرم تی پیک پسران مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی،، ماکروسفالی، گوش های بزرگ و برجسته، صورت دراز و بزرگی بیضه ها می باشند. از نظر وجود اختلالات رفتاری همراه، وجود علایم مشابه اختلالات نافذ رشد مثل اوتیسم، اختلال توجه و تمرکز/ بیش فعالی (adhd) ذکر گردیده است. اشکال توانایی های شناختی به صورت مشکلات یادگیری تا اشکالات شدید مطرح شده است. بیماران ما 2 مورد (یک پسر 6 ساله و یک پسر 7 ساله) بودند که به دلیل پرتحرکی مراجعه کردند. در معاینه فیزیکی وجود علایم اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (adhd) همچنین علایم سندرم x شکننده تایید شد. در آزمایش کشت کروموزومی نیز وجود شکنندگی در محل xq27.3 مشخص گردید.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
ارزیابی نقش دلبستگی به مکان درطراحی سیتی هال اهواز
-
شناسایی آلتراسیون های مرتبط با کانی سازی مس با پردازش داده های ماهواره ای +etm به روش کمترین مربعات رگرسیون شده و کنترل زمینی در جنوب شرق ورقه یکصد هزار کجان، استان اصفهان
-
برداشت بی رویه آبهای زیرزمینی و تاثیر آن بر نشست زمین (مطالعه موردی شهر کرمان)
-
مکان یابی دفع زباله های شهری با استفاده از تحلیل سلسله مراتبی (مطالعه موردی شهر کرمانشاه)
-
stability analysis of multi-directional anchored rock slope subjected to surcharge and seismic loads
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
بررسی تطبیقی شاهنامه فردوسی و ادیسه هومر از منظر زنانگی و شهر
-
تغییرات بنیادی در آسیب شناسی مبانی ساختارشکنی معماری ایران
-
مبانی و بسترهای تفکر و تعقل خلّاق از دیدگاه اسلام
-
combining sequential and parallel tracking strategies in motion mining: new approach
-
effect of compaction energy on engineering properties of expansive soil
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :