-
گزارش یک مورد اختلال راه رفتن به علت متیل مالونیک اسیدوری همراه هموسیستینوری
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1386/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1386/01/01
- تعداد بازدید: 659
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
این اختلال به قدری نادر است که تاکنون تنها 100 مورد در دنیا گزارش شده است. در این اختلالف آنزیم کبدی (متیل مالونیل کوآموتاز) مسوول انجام یکی از چند صد فرآیند شیمیایی که عهده دار تبدیل پروتئین به انرژی یا سایر مواد هستند، دچار اشکال است. تظاهرات بالینی این اختلال در ماه های اول زندگی ممکن است به صورت کاهش رشد، لتارژی، امتناع از خوردن، عقب ماندگی ذهنی و تشنج باشد. تظاهرات دیررس شامل سایر اختلالات عصبی مانند دمانس، میلوپاتی و اختلال راه رفتن است. افزایش سطح اسید متیل مالونیک و هموسیستین پلاسما تشخیص را مسجل می سازد. بر خلاف بیماران هموسیستینوری کلاسیک، سطح متیونین پلاسما در این بیماران طبیعی است. بیمار، دختر 13.5 ساله ای است که به علت بروز تشنج و از دست دادن توانایی راه رفتن، از دست دادن اشتها، بروز بی اختیاری ادراری و پسرفت هوشی مراجعه نمود. در بررسی های به عمل آمده، سطوح اسیدهای متیل مالونیک و هموسیستین پلاسما و ادرار شدیدا بالا بود. بیمار، با دوز بالای ویتامین b12، بتائین و کربامازپین و همچنین فیزیوتراپی تحت درمان قرار گرفت. این درمان، سبب بهبودی واضح در وضعیت عصبی و ذهنی شد. متیل مالونیک اسیدمی و هموسیستینوری نیز کنترل شد.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
تحلیل تأثیر انتخاب مرزهای جاذب انرژی مختلف، اطراف مدل خاک در برنامه abaqus جهت تراکم انفجاری زیر سطحی خاک
-
بررسی عدم انطباق شرایط ساخت و بهره برداری با فرضیات محاسباتی بر رفتار و عملکرد سازه های موجود
-
تاثیر تطابق صدا بر حفاظت شنوایی و فعالیت آنتی اکسیدانی پلاسما در خرگوش
-
درمان زودرس کوریورتینوپاتی با لیزر دیود
-
thermoelectric properties of rusb2te ternary skutterudites
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
رابطه ابقای مدیریتی با مدیریت سود واقعی و ارزش شرکت
-
تاثیر سواد رسانه ای بر میزان آگاهی دانش آموزان
-
شبیه سازی عددی ویژگی های انتقال حرارت جریان الکترواسموتیک درون یک میکروکانال دو بعدی تحت تاثیر میدان های الکتریکی و مغناطیسی عرضی
-
اجرای طرح آموزش و یادگیری آنلاین در مدارس استان اصفهان در دوران شیوع بیماری کووید-19
-
promoting writing ability: exploring the influence of symmetrical and asymmetrical scaffolding on iranian high school students' writing ability
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :