اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد
  • گزارش یک مورد اختلال راه رفتن به علت متیل مالونیک اسیدوری همراه هموسیستینوری

    نویسندگان :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1386/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1386/01/01
    • تعداد بازدید: 659
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -

    این اختلال به قدری نادر است که تاکنون تنها 100 مورد در دنیا گزارش شده است. در این اختلالف آنزیم کبدی (متیل مالونیل کوآموتاز) مسوول انجام یکی از چند صد فرآیند شیمیایی که عهده دار تبدیل پروتئین به انرژی یا سایر مواد هستند، دچار اشکال است. تظاهرات بالینی این اختلال در ماه های اول زندگی ممکن است به صورت کاهش رشد، لتارژی، امتناع از خوردن، عقب ماندگی ذهنی و تشنج باشد. تظاهرات دیررس شامل سایر اختلالات عصبی مانند دمانس، میلوپاتی و اختلال راه رفتن است. افزایش سطح اسید متیل مالونیک و هموسیستین پلاسما تشخیص را مسجل می سازد. بر خلاف بیماران هموسیستینوری کلاسیک، سطح متیونین پلاسما در این بیماران طبیعی است. بیمار، دختر 13.5 ساله ای است که به علت بروز تشنج و از دست دادن توانایی راه رفتن، از دست دادن اشتها، بروز بی اختیاری ادراری و پسرفت هوشی مراجعه نمود. در بررسی های به عمل آمده، سطوح اسیدهای متیل مالونیک و هموسیستین پلاسما و ادرار شدیدا بالا بود. بیمار، با دوز بالای ویتامین b12، بتائین و کربامازپین و همچنین فیزیوتراپی تحت درمان قرار گرفت. این درمان، سبب بهبودی واضح در وضعیت عصبی و ذهنی شد. متیل مالونیک اسیدمی و هموسیستینوری نیز کنترل شد.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها