-
گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید t420i و نیز جهش هتروزیگوت مرکب 1197delt ,t420i
جزئیات بیشتر مقاله- تاریخ ارائه: 1386/01/01
- تاریخ انتشار در تی پی بین: 1386/01/01
- تعداد بازدید: 478
- تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
- شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 موالید زنده می باشد. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی بوده و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت مشاهده شده است فرزندان خانواده 20، 23 و 32 ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند ولی جهش های شناخته شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید t420i به صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی بوده و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ نرمال داشتند.
مقالات جدیدترین رویدادها
-
استفاده از تحلیل اهمیت-عملکرد در ارائه الگوی مدیریت خلاقیت سازمانی و ارائه راهکار جهت بهبود
-
بررسی تاثیر ارزش وجوه نقد مازاد بر ساختار سرمایه شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر سطح افشای ریسک بر قرارداد بدهی شرکت های پذیرفته شده در بورس اوراق بهادار تهران
-
بررسی تأثیر رتبه بندی اعتباری مبتنی بر مدل امتیاز بازار نوظهور بر نقد شوندگی سهام با تأکید بر خصوصی سازی شرکت ها
-
تأثیر آمیخته بازاریابی پوشاک ایرانی بر تصویر ذهنی مشتری پوشاک ایرانی (هاکوپیان)
-
شناسایی محل های نشت آب کوله سدهای مخزنی (مطالعه موردی)
-
استفاده از ساقه گل زعفران به عنوان یک غشاء زیستی برای استخراج مقادیر بسیار جزئی دارو توسط یک نانوجاذب معدنی
-
پهنه بندی استعداد آلودگی آبخوان ایرانشهر با استفاده از مدل دراستیک در محیط gis
-
میزان بقای چهارساله بیماران مبتلا به سرطان های دستگاه گوارش فوقانی در استان اردبیل
-
مطالعه خواص مکانیکی و اشتعال پذیری ترکیبات قالبگیری smc تهیه شده به روشهای مختلف تغلیظ
مقالات جدیدترین ژورنال ها
-
مدیریت و بررسی افسردگی دانش آموزان دختر مقطع متوسطه دوم در دروان کرونا در شهرستان دزفول
-
مدیریت و بررسی خرد سیاسی در اندیشه ی فردوسی در ادب ایران
-
واکاوی و مدیریت توصیفی قلمدان(جاکلیدی)ضریح در موزه آستان قدس رضوی
-
بررسی تاثیر خلاقیت، دانش و انگیزه کارکنان بر پیشنهادات نوآورانه کارکنان ( مورد مطالعه: هتل های 3 و 4 ستاره استان کرمان)
-
بررسی تاثیر کیفیت سیستم های اطلاعاتی بر تصمیم گیری موفق در شرکتهای تولیدی استان اصفهان (مورد مطالعه: مدیران شرکتهای تولیدی استان اصفهان)
-
مدل شناسایی و جذب فناوری های کلیدی در شرکت های کوچک تا متوسط (sme)
-
تاثیر مشتری گرایی و رقیب گرایی بر توسعه محصول جدید با توجه به نقش میانجی مدیریت استراتژیک برند در بانک ملت استان گلستان
-
تحلیل پذیرش اصل جبران خسارت در قراردادهای مشارکت در ساخت
-
رفع چالش پیچیدگی مدل معنایی در اینترنت اشیا با رویکـرد هستان شناسی معنایی
-
پیش بینی تقاضای خودرو از طریق رگرسیون چند متغیره و arima
سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :