محبوبترین نویسندگان :
نویسندگان مقالات پربازدید :
توانبخشی
جزئیات رویداد
اینستاگرام تی پی بین
همایش ، رویداد ، ژورنال
حوزه های تحت پوشش رویداد

  • کمبود آنزیم بیوتینیداز و گزارش 3 مورد تشخیص داده شده آن در بیمارستان مفید

    نویسندگان :
    کلمات کلیدی :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1386/01/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1386/01/01
    • تعداد بازدید: 483
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -
    بیماری کمبود آنزیم بیوتینیداز از بیماری های متابولیک نادر مادرزادی است که اگر در مراحل اولیه زندگی تشخیص داده شود براحتی قابل درمان بوده و از عقب ماندگی ذهنی و جسمی دائم در بیمار پیشگیری خواهد کرد. بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و شیرخوار دارای علائمی چون اسیدوز لاکتیک، آلوپسی، آتاکسی، پاراپلژی اسپاستیک، تشنج و تاخیر تکاملی است. هم چنین در پوست بیماران تحریکات پوستی اریتماتوز قابل مشاهده بوده و اختلال شنوایی و بینایی نیز از دیگر علائم بیماری است. بیمارانی که معرفی می شوند دچار نقص آنزیم بیوتینیداز بودند که در بیمارستان مفید به تشخیص این بیماری رسیده اند. بیمار اول شیرخوار 3 ماهه و مذکر و بیمار دوم شیرخوار 5 ماهه و مذکر که هر دو با تشنج های مکرر و تاخیر تکاملی مراجعه نمودند. در معاینه متوجه آلوپسی و اسپاستیسیتی اندام ها شدیم و در بررسی ها به عمل آمده افزایش لاکتات، آمونیاک و اسیدوز متابولیک مشاهده گردید. در هر دو مورد سطح سرمی آنزیم بیوتینیداز کاهش قابل ملاحظه ای نشان داد که کلیه علائم بیماران با بیوتین برطرف گردید. مورد سوم شیرخوار 8 ماهه و مونث بود که با تاخیر تکاملی و لکه های اریتماتوز بدور دهان و معقد مراجعه نمود که در این مورد نیز پس از تشخیص، با درمان بیوتین کلیه علائم بیمار بهبود یافت.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم
مقالات جدیدترین رویدادها
مقالات جدیدترین ژورنال ها