ارتباط ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب با جهش های ژن dfnb59 (پژواکین)

زمینه و هدف: ناشنوایی شایعترین اختلالی می باشد که میلیونها نفر را در سراسر جهان با فراوانی حدود یک در هزار تولد جدید، تحت تاثیر قرار داده است. اخیرا مشخص شده است که یک ژن جدید به نام dfnb59 که پروتئین پژواکین را کد می کند، در ایجاد ناشنوایی عصبی نقش دارد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی جهش ها در ژن dfnb59 در 93 دانش آموز ناشنوا در استان سیستان و بلوچستان می باشد.

مواد و روش کار: در این مطالعه ی توصیفی آزمایشگاهی 93 دانش آموز مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی از استان سیستان و بلوچستان، شامل 53 پسر و 40 دختر در محدوده ی سنی 25-7 سال به روش تصادفی آسان انتخاب واز هر یک پنج میلی لیتر خون گرفته شد؛ dna خون به روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج گردید. فراوانی جهش ها را در ژن dfnb59، در نواحی رمزگذارآن (اگزون 7-2)، به روش pcr-sscp/ha مورد بررسی قرار دادیم.

یافته ها: در نمونه های مورد مطالعه هیچگونه جهش بیماری زا تشخیص داده نشد، اگرچه یک نوع چند شکلی 793 c>g در سه نمونه از 93 دانش آموز مورد مطالعه (3.2%) شناسایی گردید.

نتیجه گیری: نتایج این مطالعه هیچگونه ارتباطی بین جهش های ژن dfnb59 و ناشنوایی در استان سیستان و بلوچستان نشان نداد.