گزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیبتی های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب

زمینه و هدف: سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند با توارث غالب می باشد که عمدتاً در سیستم های اسکلتی، چشمی و قلبی عروقی رخ می دهد.

شرح مورد: بیمار حاضر دختر 14 ساله ای است که به دلیل کیفواسکولیوز شدید و نابینایی مراجعه کرده است. وی حاصل ازدواج درجه 3 می باشد. در معاینه، کلوبومای عنبیه چشم چپ همراه با دررفتگی عدسی هر دو چشم و جداشدگی کامل شبکیه دیده شد. در معاینه قفسه صدری pectus excavatum شدید همراه با افزایش نسبت c/t در رادیوگرافی قفسه سینه و کیفواسکولیوز شدید مشاهده گردید. در مسع قلب سوفل سیستولیک در ناحیه چپ جناغ شنیده می شود. اندام های باریک همراه با انگشتان دست و پا که به صورت کشیده و دراز بودند، هم چنین ارتجاعی بودن مفصل انگشت شست دو دست مشاهده گردید. علایم steinberg thumb و walker-murdock نیز مثبت بودند. در شجره نامه رسم شده، 3 فرد مبتلا به سندرم مارفان در فامیل وجود داشت که یکی در سن 18 سالگی بر اثر پارگی آئورت فوت شده بود و دیگری پسردایی 2 ساله و برادر 24 ساله وی که به دلیل کاهش دید (میوپی) و تغییرات اسکلتی خفیفو آراکنوداکتیلی همراه با پرولاپس دریچه میترال تشخیص سندرم مارفان داده شده بود.

نتیجه گیری: سندرم مارفان با علایم غیرمعمول ازجمله دفورمیتی های شدید اسکلتی و نابینایی می تواند نحوه توارث اتوزوم مغلوب داشته باشد.