گزارش یک مورد نادر بیماری مادرزادی: persistent mullerian duct syndrome (pmd)s در یک آقای 71 ساله

زمینه و هدف: persistent mullerian duct syndrome (pmds) یک شکل نادر از هر مافرودیسم کاذب مذکر می باشد که معمولاً در اوایل زندگی تشخیص داده می شود. تمایز جنسی طبیعی در هفته ششم جنینی دیده می شود، که به ژن قرار گرفته روی کروموزوم y بستگی دارد. مجاری ولف (مذکر) و مولرین (مونث) تا زمان افتراق جنسی در رویان وجود دارند. بیضه های جنین تستوسترون و ماده مهار کننده مولرین mullerian inhibiting substance (mis) ترشح می کنند. این ماده باعث پسرفت ساختمان های مونث می شود. در غیاب بیضه جنینی، سیستم مولرین به بلوغ کامل می رسد. هر گونه اختلال در مراحل تمایز جنسی می تواند به صورت تظاهرات بالینی بینابینی (intersex) تظاهر کند، که یکی از نادرترین آن ها pmds می باشد. این سندروم معمولاً همرا ه با کریپتورکیدیسم و نازایی می باشد. با توجه به نارد بودن سندروم ویافته های غیرمعمول مثل سن بالا، عدم وجود کریپتورکیدیسم و عدم نازایی در بیمار مورد نظر و یافت نشدن این سندروم در این سن و با این یافته ها در بررسی منابع مختلف، تصمیم به گزارش بیماری گرفتیم.

شرح مورد: بیمار آقای 71 ساله ای بود، که به علت فتق اینگوینال راست تحت عمل جراحی قرار گرفت. معاینه دستگاه تناسلی خارجی نرمال بود. در حین جراحی یک رحم چسبیده به طناب اسپرماتیک در محل حلقه داخلی وجود داشت، که هیسترکتومی انجام شد. با توجه به چسبندگی شدید به طناب و ترومای عروق اسپرماتیک حین عمل جراحی، ارکیدکتومی همان طرف نیز انجام شد. نمونه رحم و بیضه جهت پاتولوژی ارسال و تشخیص pmds مسجل شد.

نتیجه گیری: این بیماری به طور تیپیک با کریپتور کیدیسم و فتق اینگوینال در سال های اولیه زندگی تشخیص داده می شود و معمولاً نازایی دارند. این بیماران معمولاً در حین عمل جراحی به طور اتفاقی کشف می شوند. اگرچه با روش های تشخیص قبل از عمل مثل سونوگرافی، امکان تشخیص در بعضی موارد وجود دارد. بیمار مورد نظر یک سری یافته های غیرمعمول داشت، که می توان نتیجه گرفت که این سندروم حتی در افراد مسن که تنها یافته آن ها فتق اینگویینال می باشد نیز یافت می شود.