ارزیابی سندروم x شکننده در مبتلایان به عقب ماندگی ذهنی خفیف در شهرستان رفسنجان

زمینه و هدف: سندرم x شکننده (fxs) عامل اصلی عقب ماندگی ذهنی ارثی در انسان به شمار می رود. افراد با درجات متفاوتی از عقب ماندگی ذهنی، گوش های بلند، پیشانی و چانه جلو آمده بیضه های بزرگ، جمجمه بزرگ و چاقی مشخص می گردند. این سندرم همراه با یک شکستگی در انتهای بازوی کروموزوم x (_27.3 xq) می باشد که در گسترش های متافازی لنفوسیت های کشت شده افراد مبتلا در محیط کشت اختصاصی قابل مشاهده است. فراوانی این سندرم در نژادهای مختلف انسان بین یک در هزار و پانصد برای مردان و یک درد و هزار و پانصد برای زنان گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین میزان فراوانیfxs در افراد عقب مانده ذهنی خفیف مدرسه استثنایی زهره شمسایی رفسنجان بود.

مواد و روش ها: این مطالعه توصیفی که بر روی تعداد 52 نفر عقب مانده ذهنی خفیف (بهره هوشی بین 55 تا 75) که از نظر کلینیکی مشکوک به سندروم x شکننده بودند با روش های سیتوژنتیکی مورد غربالگری قرار گرفتند. پس از تهیه نمونه خون بیماران، کشت لنفوسیت ها در محیط کشت اختصاصی انجام و با روش g-banding کاریوتایپ هر فرد تهیه گردید و برای تجزیه و تحلیل آن از آزمون آماری فیشر استفاده شد.

یافته ها: افرادبا میانگین سنی 12.7 (17-7) سال ب شامل 37 پسر (71.2%) و 15 دختر (28.8%) بودند میانگین بهره هوشی (iq) در این افراد 61.3 (74-55) تعیین گردیده بود. نتایج ما حاکی است 8.1% افراد مذکر و 6.6% افراد مونث و به طور کلی 7.7% افراد مورد مطالعه شکستگی کروموزوم x در ناحیه _27.3xq داشتند.

نتیجه گیری: فراوانی موارد مثبت x شکننده در این مطالعه برابر با فراواین به دست آمده در دیگر مطالعات مشابه که روی افراد مشکوک به fxs(با عقب ماندگی ذهنی خفیف) انجام شده است می باشد.