• معرفی یک مورد کمبود بیوتینیداز با تظاهرات پوستی مشابه آکرودرماتیت انتروپاتیکا

    نویسندگان :
    جزئیات بیشتر مقاله
    • تاریخ ارائه: 1384/04/01
    • تاریخ انتشار در تی پی بین: 1384/04/01
    • تعداد بازدید: 383
    • تعداد پرسش و پاسخ ها: 0
    • شماره تماس دبیرخانه رویداد: -

    بیوتین که یک ویتامین محلول در آب می باشد به عنوان کوفاکتوربرای فعال کردن آپوآنزیم کربوکسیلازها (فرم غیرفعال) به کار می رود .آنزیم بیوتینیداز برای آزاد کردن بیوتین از آپو آنزیم ها و بازیافت آن لازم است. کمبود بیوتینیداز یک بیماری اتوزوم مغلوب می باشد که با علا یمی نظیر درماتیت، آلوپسی، آتاکسی، تشنج، تأخیر تکاملی و اختلال بینایی و شنوایی و اختلال ایمنی بروز می کند. با تشخیص زودرس و درمان آن می توان از علایم کلینیکی و نقص های عصبی جلوگیری کرد. در این مقاله به معرفی یک مورد کمبود بیوتینیداز می پردازیم که با تشنج، تأخیر تکاملی، ضایعات پوستی، مشابه آکرودرماتیت انتروپاتیکا واسیدوز متابولیک خفیف جبران شده مراجعه کرده است.

سوال خود را در مورد این مقاله مطرح نمایید :

با انتخاب دکمه ثبت پرسش، موافقت خود را با قوانین انتشار محتوا در وبسایت تی پی بین اعلام می کنم