بررسی جهش هاى نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور

مقدمه: مطالعات اخیر برروی ژن بتاگلوبین در ایران نشان می دهد که حدود هشت جهش شایع بیشترین فراوانی را در جمعیت بیماران بتاتالاسمی کشور دارند. اما همیشه وجود جهش های نادر و ناشناخته مشکلات زیادی را در برنامه ریزی جهت تشخیص قبل از تولد ایجاد می کنند. در شمال غرب کشور نیز جهش های شایع بررسی و گزارش شده است. بررسی و گزارش جهش های نادر و ناشناخته می تواند در موارد تشخیصی و در طرح برنامه های پیشگیرانه مفید واقع شود

روش بررسی: در این پژوهش، 5 میلی لیتر نمونه ی خون محیطی از 20 بیمار آذری مبتلا به بتاتالاسمی که جهش آن ها در بررسی قبلی شناسایی نشده بود، دریافت و dna نمونه ها به روش پروتئیناز –k ایزوپروپانل استخراج گردید. سپس در مرحله ی نخست، جهش های -88(c-a) ,codon41/42(-tctt) ,codon6(-a) ,codon16(-c) ,codon36/37(-t) codon22(-aagttgg) با روش arms-pcr مورد بررسی قرار گرفت و مواردی که جهش های فوق را نشان ندادند جهت تعیین توالی ارسال شد.

نتایج: براساس نتایج این مطالعه، جهش های ivsii-745(c-g) ,-28(a-c) ,ivsii-848(c-a) codon25/26(+t) ,codon 36/37(-t) ,codon16(-c) ,codon15(tgg-tga) شناسایی و به جمع جهش های شناخته شده ی منطقه وکشور اضافه گردیدند. هم چنین چهار جایگاه ivsii-666(t-c) ,ivsii-16(c-g) ,codon2(cac-cat) ,5utr+20(c-t):snp ودر ژن بتاگلوبین بیماران مورد مطالعه مشخص گردید .

نتیجه گیرِی: نتایج این بررسی می تواند در غربالگری و تشخیص قبل از تولد بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در آذربایجان، ایران و سایر کشورهای همسایه مفید باشد.